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     脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）为常染色体隐性遗传脂质储积病，由胆汁酸合成障碍所致。胆固醇27-羟化酶缺乏导致胆固醇和胆甾烷醇蓄积在几乎所有组织中，脂质沉积导致中枢神经系统、眼、肌腱、皮肤和骨骼中形成黄瘤、结节和斑块。CTX是一种罕见疾病，不同血统人群的外显率有差异。发病机制为 CYP27A基因缺陷，引起脂质代谢障碍。

       临床表现包括：黄疸和腹泻、早发性白内障、黄瘤（跟腱、肘伸肌腱、手伸肌腱、髌腱及颈部肌腱处）、骨骼异常（骨质疏松）、心血管异常（动脉粥样硬化和心血管疾病）、早衰及甲减等；主要神经系统症状包括小脑性共济失调、锥体束征和智力下降。

       组织切片：小脑齿状核、苍白球、中脑、内囊后肢及侧脑室周围白质对称性病变；小脑半球、苍白球和小脑脚可见肉芽肿性黄瘤病变。

       显微镜下：脑细胞稀疏，伴重度神经元丢失、脱髓鞘、含铁血黄素沉积、脂质结晶裂隙及纤维化，泡沫巨噬细胞浸润和反应性星形胶质细胞增生；黄瘤显示出双折射晶状储积质，周围环绕有细胞质呈泡沫状的多核巨细胞；小脑脂质结晶裂隙、黄瘤体病灶、纤维化和含铁血黄素沉积对CTX具有诊断意义，尤其见于齿状核周围。

诊断与治疗

    当病人出现原因不明的肌腱肿物、腹泻、白内障、智力低下、小脑性共济失调等症状时要考虑该病的可能，并进行肌腱活检及CYP27A1基因检测确诊。

    该病的治疗包括对因治疗及对症治疗。目前鹅去氧胆酸是唯一报道对本病有效的药物，早期口服可明显改善临床症状及延缓疾病进程。