模仿脑炎的神经元核内包涵体病(NIID)
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浙江大学医学院附属第二医院朱修良教授 浙江中医药大学附属第一医院王宇军教授

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  • 王宇军
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  • 王宇军
  • 时间: 2023-06-24 11:56
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病例详情
简要病史

女,67岁,记忆力下降年余,早上起床找不到卫生间。


影像资料

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病例讨论

MRI表现:两侧大脑半球皮层弥漫散在DWI高信号,ADC低信号,以两侧顶枕叶明显。

基因检测:NOTCH2NLC基因存在突变,重复次数分别为88和89次。提示神经元核内包涵体病(NIID)。

病案讨论


神经元核内包涵体病1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞,进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体,提出了“神经元核内包涵体病(NIID)”的诊断。

NIID的MRI特征性表现为尿布征(皮层下的火焰)“皮层下绸带征”。

本例表现为脑回肿胀,弥散受限,类似CJD的”飘带征“、自身免疫性脑炎及MELAS样影像改变,罕见。


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