女,67岁,记忆力下降年余,早上起床找不到卫生间。
MRI表现:两侧大脑半球皮层弥漫散在DWI高信号,ADC低信号,以两侧顶枕叶明显。
基因检测:NOTCH2NLC基因存在突变,重复次数分别为88和89次。提示神经元核内包涵体病(NIID)。
病案讨论
神经元核内包涵体病1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞,进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体,提出了“神经元核内包涵体病(NIID)”的诊断。
NIID的MRI特征性表现为尿布征(皮层下的火焰)“皮层下绸带征”。
本例表现为脑回肿胀,弥散受限,类似CJD的”飘带征“、自身免疫性脑炎及MELAS样影像改变,罕见。
齐齐哈尔医学院附属第二医院 黄宗慧 何浩齐 张天宇
荆门市中心医院 李文文
石家庄市第三医院 司东雷
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