脑表面铁质沉积症：是一种以含铁血黄素沉积在大脑，脊髓和脑神经的表面为特征的，少见的神经系统变性病。

     发病机制：小脑和前庭耳蜗神经容易受累，因为这两个部位神经胶质细胞和小神经胶质细胞数量丰富；同时小脑的脑沟，脑裂比大脑更深，更宽，约为大脑表面积的80%，使得小脑的表面积扩大，与铁离子的接触增多，因此小脑更容易受累。同样，第八对颅神经在进入内耳道之前相当长的一段位于脑桥池内，脑脊液流量更大，因此接触的铁和血红蛋白更多，所以神经损伤更严重。

     病因：应首先排除既往头部外伤史，寻找非创伤性原因，包括可逆性脑血管收缩综合征，原发性中枢神经系统血管炎，高灌注综合征，皮质静脉血栓形成，可逆性后部白质脑病，凝血功能异常，抗凝治疗，海绵状血管瘤和脑脓肿等。

     临床表现：听力下降，进行性小脑共济失调和脊髓病变的三联症。其他常见症状包括认知障碍，泌尿系统和消化系统问题，头痛，复视和脑神经损害等。

     影像学表现：头颅CT不敏感，仅不足20%的患者可出现脑干周边线样高密度影。头颅MRI T2WI具有特征性的改变，表现为：（1）脑干及小脑周边低信号，上可及四叠体，小脑上蚓、小脑半球上部及前侧尤为明显；（2）大脑半球低信号多见于额叶底部、大脑镰、岛叶及外侧裂附近、颞叶内侧及底部；（3）第Ⅷ脑神经表面低信号。梯度回波序列（gradient echo sequence，GRE）对含铁血黄素较T2序列敏感，而SWI敏感度更高，因此疑诊脑表面铁质沉积症应行SWI或GRE检查。脊髓MRI压脂像则较常规T2序列敏感。也可继发小脑及脊髓萎缩等表现。

    治疗及预后：生存期比较长，可数十年带病生存，但致残率高，病情逐渐进展，后期常因小脑性共济失调和（或）脊髓病而卧床。在治疗方面，一是针对出血病因的外科治疗；二是去除已经沉积的铁。文献报道的铁螯合剂包括去铁胺、曲恩汀、去铁酮，其中去铁酮是唯一被认为可通过血脑屏障且安全性和耐受性在部分临床研究中得到了初步验证，但其不良反应明显，且有效性欠佳。