内生软骨瘤

一、背景

1、内生软管瘤（enchondroma）是指发生于骨内的软骨瘤。本病约占骨肿瘤的5%~10%，占良性骨肿瘤的14%～22%，仅次于骨软骨瘤和骨巨细胞瘤，居第三位。可分为单发和多发。单发性内生软管瘤多见于干骺端和骨干髓腔；多发性者可发生于骨髓腔、骨皮质(哈弗斯管)，其中以髓腔多见，约为单发性的1/6。Ollier病(Ollier disease)是指伴有软骨发育障碍和肢体畸形的多发性内生软骨瘤，有单侧发病倾向。多发性内生软骨瘤并发软组织血管瘤则称Maffucci综合征(Maffucci syndrome)。

2、内生性软骨瘤常发生在手足短管状骨。主要症状是轻微疼痛和压痛，位于表浅者见局部肿块。肿块表面光滑、质硬，局部皮肤正常。多发性者有单侧发病的倾向，但也可同时累及两侧而以一侧为主，常合并各种畸形。多发性软骨瘤的恶变

率高于单发性内生软骨瘤，前者的恶变率在5%~50%不等。若肿瘤生长迅速，疼痛加剧，常提示恶变。内生性软骨瘤直径通常＜3-5cm，少数可超过 5cm（在肱骨、股骨等，无其他恶性特征时仍可能为良性）。

二、影像表现

1、囊性膨胀性改变：位于短骨的肿瘤可于骨干的中央或偏心生长，呈一局限性圆形或类圆形透光区，边界清楚；邻近皮质膨胀变薄，边缘光整、锐利，一般无中断。皮质内缘出现不规则骨嵴或呈多弧状，有硬化边。但成人长骨少见膨胀性生长，可能因长骨骨端髓腔内空间较大有关。部分可只表现为钙化、骨质吸收伴钙化，骨质吸收区边界欠清。

2、基质矿化：特征性表现为斑点状、弧环状或环状软骨基质矿化。

3、无侵袭性特征：即无骨内膜扇贝样改变（或仅轻微表浅改变）、无骨髓水肿、无皮质破坏、无骨膜反应，也无软组织肿块。合并病理骨折时，可出现骨膜反应。

4、如瘤体较大，近期生长迅速，骨皮质侵蚀破坏，有骨膜反应，软组织出现肿块，疼痛加剧考虑恶变现象。恶变的发生率多于骨软骨瘤。

手足短骨的内生软骨瘤多表现为边界清楚的类圆形骨质破坏区,多有硬化缘与正常骨质相隔。病变邻近的骨皮质变薄或偏心性膨出，其可呈凹凸不平或呈多弧状

未钙化的瘤软骨T1WI呈低信号，T2WI呈明显高信号，增强可见不均匀环形强化

三、鉴别诊断：软骨肉瘤

1、自 2020 年起，长骨的低级别软骨肉瘤现在被称为非典型软骨瘤（ACT），因为这些肿瘤很局部侵袭性强，但很少发生转移（< 2%）。注意：四肢骨骼中的此类病变称为 ACT，而位于中轴骨骼（脊柱、骨盆、肋骨、胸骨、肩胛骨和颅底）的相同病变则称为 I 级软骨肉瘤（CS-I），因为它们的预后更差。因此，CS-I 这一术语仅用于中轴骨骼中的此类肿瘤。

2、软骨肉瘤影像表现：①多为髓腔内浸润性生长，边界模糊，病灶长度常＞5cm（与内生软骨瘤有重叠，但单独长度无诊断意义）。②可见斑点状、弧环状或环状矿化（与内生软骨瘤相似），中高级别者矿化可能减少或不明显，呈 “溶骨为主” 表现。③侵袭性特征：骨内膜扇贝样改变深度＞2/3 皮质或范围＞2/3 病灶长度；骨髓水肿；骨皮质破坏；骨膜反应；软组织肿块。④MRI，T1WI呈低信号、T2WI 高信号，中高级别者信号更不均匀。