Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌（以下简称Xp11.2 RCC）发病率低，好发于儿童和青少年，约占儿童和年轻人肾细胞癌的1/3。在成人肾癌中发病年龄年轻化，以青中年尤以女性多见。最初Xp11.2 RCC被认为是一种惰性肿瘤，随着认识的深入、病例数的增加，人们发现该型肾癌在儿童患者中呈现惰性过程，即使出现淋巴结转移，预后依然较理想；而在成人中则表现为进展较快、侵袭性强、预后较差。研究发现Xp11.2 RCC在成人中的发生率可能被严重低估，原因是本病与常见类型肾细胞癌在临床症状、影像学表现、肿瘤大体形态及HE染色检查具有相似性，由于细胞遗传学检测目前非常规检查，这可能导致较多基因融合相关性肾癌被漏诊。

       本病临床表现无特异性，大多数患者无症状，出现肉眼血尿较肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌较常见。预后较肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌差，其治疗首选肾癌根治术。组织病理学多为由透明细胞组成的乳头状结构，常伴有由嗜酸性颗粒胞质的瘤细胞组成的巢状结构，间质内偶见砂粒体，在组织病理上需要与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌相鉴别。肾透明细胞癌常发生于成人，癌细胞胞质透明，形态学缺乏乳头状结构。乳头状肾细胞癌具有一致的乳头状结构，肿瘤细胞缺乏大量的透明胞质；对镜下表现典型的切片应高度怀疑基因融合相关性肾癌，并加做免疫组化染色检查。Xp11.2 RCC在发生易位时形成新的TFE3融合基因，导致TFE3蛋白特异性的高表达，使免疫组化染色细胞核时TFE3蛋白阳性，故免疫组化染色检查中TFE3阳性被认为是Xp11.2 RCC的特征性标志物。

       影像学表现：Xp11.2 RCC起源于肾小管上皮细胞，呈浸润性生长，病灶较小时局限于肾髓质，病灶较大时易累及肾盂，肾皮质受压并伴有破坏。肿瘤大小不等、形态多样，可为实性或囊实性，囊性区域可见乳头状结构。CT平扫表现为混杂密度或均匀等低密度、稍高密度；有研究认为病灶呈等、低或高密度，与细胞排列方式、是否合并出血坏死、有无炎性细胞浸润及问质纤维成分有关。肿瘤细胞胞浆透亮，常合并小片状坏死，是其形成低密度原因；肿瘤细胞排列成乳头状结构，部分合并出血是其形成稍高/高密度的原因。该肿瘤钙化的发生率高于其他亚型，有学者认为病灶内钙化灶的形成与镜下砂砾体的存在相关。肿瘤假包膜发生率高，所有假包膜与肾实质接触缘显示不完整，提示局部浸润性生长。MRI平扫肿瘤以短T1短T2信号为主，大部分肿瘤信号欠均匀，T2WI可见“瘤中结”样改变（病灶低信号背景中结节样稍高信号，皮质期结节中度至明显强化），或“条纹征”改变（线条样高低信号相间伴行）。增强扫描肿瘤通常呈轻至中度持续强化。强化程度为轻至中度的病灶，肿瘤细胞排列方式以乳头状结构为主，肿瘤细胞以透明细胞为主；强化程度为明显强化的病灶，肿瘤细胞排列方式以巢状结构为主，也有巢状及乳头状兼具，肿瘤细胞以嗜酸性细胞为主。肿瘤强化程度的差异与肿瘤细胞的成分、排列及血供相关。

       鉴别诊断：

       1.  透明细胞癌：最常见的肾癌亚型，病灶大小不一，可见假包膜，平扫多呈混杂密度，可见出血、坏死、囊变，透明细胞癌为富血供肿瘤，皮质期强化最显著，实质期强化迅速减退，强化方式为“快进快出”。Xp11.2 RCC假包膜多不完整，增强后无“快进快出”的强化特征。

       2. 乳头状细胞癌：为乏血供肿瘤，其与Xp11.2 RCC的病理和影像表现有许多相似之处，增强扫描通常呈轻度或轻中度强化，但乳头状肾癌CT平扫密度常较均匀，而Xp11.2 RCC CT平扫多呈混杂密度，常可见斑片状高密度影。

       3. 嫌色细胞癌：病灶假包膜常见，密度均匀，很少出现出血、坏死、囊变，可有钙化，部分肿瘤中心有星芒状或轮辐状瘢痕，嫌色细胞癌为乏血供肿瘤，多呈轻中度强化。

       4. 乏脂肪血管平滑肌脂肪瘤：通常无包膜，密度较均匀，囊变、坏死及钙化少见，增强扫描多呈均匀、延迟强化。