TFE3重排肾细胞癌（TFE3-rearranged renal cell carcinoma,TFE3-RCC）

一、背景

1、TFE3-RCC是一种罕见的肾癌亚型，因患者X染色体短臂上的TFE3基因发生易位及融合突变，在既往又被称为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。TFE3-RCC好发于儿童及40岁以下年轻成人，约占儿童肾细胞癌的三分之一，在成年肾细胞癌中占比较低，约1.6%~5.0%，女性占比更高。

2、TFE3重排肾细胞癌患者常无特异性的临床表现，部分患者可表现为无痛性肉眼血尿、腹痛、腹部包块等，但更多病例是在体检时偶然发现，但出现肉眼血尿较肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌常见

二、影像表现

1、CT

①平扫：常表现为肾实质内等密度或者稍高密度的实性肿块，边界多较清晰内部常见出血、坏死与钙化。钙化是肾癌的特征之一，TFE3重排肾细胞癌钙化发生率高于其他肾癌亚型，多呈点状或线样钙化，呈偏心性，钙化灶的形成与砂砾体结构的存在密切相关。

②增强扫描：以实性成分为主的瘤体皮质期呈轻-中度强化，髓质期及延迟期呈渐进性强化，病灶强化范围进一步扩大。以囊变或坏死为主的瘤体实性成分呈中一重度强化，强化结节多位于囊性肿块的边缘，且肿瘤各期强化程度均低于肾皮质。

A.腹部轴位平扫CT图示右肾中极最大径3.20 cm稍高密度病灶，边界较清，CT值73 HU,可见砂砾样钙化灶； B、C.腹部增强轴位动脉期(B)、静脉期(C)CT图示病灶CT值分别为163、128 HU,呈快进快出明显强化，但强化程度低于肾皮质； D.腹部增强静脉期CT冠状位重建图示毗邻右侧肾盂、肾盏受累(箭)

2、MR

①T1WI呈等或稍高信号，T2WI病灶不均匀低信号是其比较有特征性的表现，与钙化、出血及含铁血黄素沉着有关。由于TFE3重排肾细胞癌大多数细胞密度高，黏度大，细胞外水分子更受限，在DWI上呈高信号，ADC呈低信号。部分肿瘤内可见“瘤中结节”及条纹征；肿瘤边缘可见短T2信号假包膜。

②增强呈轻到中度强化；当肿瘤体积较大时，容易累及周围组织结构包括肾周脂肪间隙、肾门等；最常见转移部位为腹膜后淋巴结。

三、鉴别诊断：肾母细胞癌(Wilms tumor, WT)

WT是15岁以下儿童最常见的肾脏肿瘤，80%发病时年龄小于5岁。WT多数巨大，呈不均匀等-低密度，内见出血、坏死囊变。瘤内及边缘可见钙化。增强扫描病灶呈轻中度不均匀强化，与残余肾实质呈“新月形”强化形成鲜明对比，即“边缘征”。病灶内液化坏死及囊变区显示更清。肿瘤内可见迂曲增粗的血管。

此外，TFE3 RCC源于肾髓质，极易侵犯肾集合系统而较早出现血尿等症状，CT可见明显肾盂侵犯征象；而WT原发于外周肾皮质，肿瘤较小时不累及肾盂，肿瘤较大时肾盂主要呈受压改变。

A.腹部平扫轴位CT图示左肾最大径约14.00 cm等密度影，边界不清、密度不均； B～D.腹部增强CT轴位动脉期(B)、轴位静脉期(C)及冠状位静脉期重建图(D)示左肾分叶状巨大病灶，边界清，呈轻度渐进性强化，内见大小不等的无强化坏死及囊变区(C,短箭),并见“残肾征”(C,长箭)