一、概述 

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS）起源于向横纹肌分化的原始间叶细胞，由不同分化程度的横纹肌母细胞构成，恶性程度高，进展迅速；发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤第三位；主要发生于头颈部、腹膜后、泌尿生殖系统和四肢。其中鼻腔、鼻窦是好发部位之一，约占头颈部横纹肌肉瘤的30%；可以发生于任何年龄，以儿童和青少年常见，男性略多见，且鼻腔、鼻窦RMS极易侵犯颅内，造成瘤细胞在蛛网膜下腔播散。

二、病理

根据2020年世界卫生组织(WHO)制定的软组织与骨肿瘤分类，横纹肌肉瘤在病理上可分为以下四种类型:

胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS): 最常见，多发生在5岁以下的儿童，常发生在头颈部、生殖器官或尿道器官，是预后最好的类型，治愈率较高。

腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS): 次常见，多见于青少年，常发生在躯干和四肢，预后相对较差，需要更高强度的治疗。

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(SRMS): 相对少见，多见于儿童，最常见部位是睾丸旁区域，其次是头部和颈部，预后更差。

多形性横纹肌肉瘤(PRMS) : 非常罕见，主要发生于成人，预后最差。

三、临床表现：

头面部主要发生于眼眶、鼻咽、口咽、腮腺及耳道等部位； 临床上主要表现为局部肿块，临床表现为颌面部肿胀或肿块，根据肿瘤部位可有鼻塞、声音嘶哑、口齿不清、流脓血涕、眼球移位、耳痛伴发热等症状病变恶性程度较高，临床上具有进展迅速、早期侵犯邻近组织、早期淋巴结和血行转移等特点原发于鼻腔、鼻窦者主要表现为鼻塞，上颌部肿胀或头痛，流脓涕或涕中带血。原发或侵犯眼及眼眶时主要表现为眼球外突、溢泪、视力下降、眼眶肿胀等。原发于其他部位也主要表现为局部肿块、压迫或骨质破坏症状。诊断本病生长迅速，侵袭性强，故患者常在就诊时已有病变周围结构的广泛侵犯及破坏；最常累及颅内及眼眶，颅内受累表现为颅底脑膜增厚、强化，海绵窦增宽等，累及脑膜后容易发生蛛网膜下腔播散，亦可侵犯鼻咽部、咽旁间隙、翼腭窝等结构；易发生血行及淋巴转移，而头颈部横纹肌肉瘤淋巴结转移发生率较低。

四、影像特点

CT表现: 鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤形态不规则，边界不清楚，平扫病变密度与肌肉近似，相对比较均匀，少数密度不均匀，极少数病变内部可见钙化。大多数病变可伴有邻近骨质的受累，表现为溶骨性骨质破坏，提示病变呈侵袭性生长，恶性度较高。

MRI表现: 

T1WI信号：在T1加权像上，鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤通常表现为等信号或稍低信号，但当肿瘤内有出血时，可出现斑点状高信号。

T2WI信号：T2加权像上多为等信号或稍高信号，且信号往往欠均匀，这是因为肿瘤细胞成分多样，以及可能存在黏液样变性、坏死等不同成分。

DWI信号：弥散加权成像（DWI）上，肿瘤水分子弥散明显受限，表现为高信号，这有助于与其他一些信号相似但弥散不受限的病变相鉴别。

增强扫描表现

强化程度：增强扫描后，病变呈中度强化，强化程度近似或略高于肌肉组织，但强化不均匀，部分可呈环形强化或葡萄样强化，病灶内无强化区，经病理证实多为肿瘤内出血、坏死或被快速生长的肿瘤组织包裹的黏液成分。

边界显示：增强扫描后肿瘤边界显示更清晰，能更好地显示肿瘤与周围组织的关系，有助于判断肿瘤的侵犯范围。

对周围结构侵犯的显示

颅内侵犯：鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤生长迅速，侵袭性强，常累及颅内，MRI可清晰显示颅底脑膜增厚、强化，海绵窦增宽等颅内受累表现，对于判断肿瘤是否侵犯颅内及侵犯的范围具有重要意义。

眼眶侵犯：能准确显示肿瘤是否侵犯眼眶，以及侵犯的程度，如眼外肌受累、眼球受压移位等情况。

其他结构侵犯：还可以显示肿瘤是否侵犯鼻咽部、咽旁间隙、翼腭窝等结构，为临床分期和治疗方案的制定提供重要依据。

病例一展示：

图1：女，46岁，左侧上颌窦多形性横纹肌肉瘤。CT平扫示肿瘤位于左侧上颌窦，平均CT值约46 Hu，与周围软组织分界欠清，肿块向后生长侵犯翼腭窝（箭，A），左侧上颌窦诸窦壁可见明显骨质破坏（箭，B）；MRI轴位T1WI示左侧上颌窦不规则肿块，呈等信号，其内见斑片状稍高信号影（箭，C）；轴位T2WI示肿瘤呈不均匀稍高信号，其内见斑片状低信号影（箭，D）；DWI呈不均质高信号（箭，E）；MRI增强T1WI冠状位及轴位示肿瘤呈不均匀花环状强化（箭，F）；内见片状无强化区（箭，G）；病理镜下示肿瘤细胞异型性显著，形态多样，由大量梭形细胞、圆形细胞、不规则形细胞混合构成，核深染，胞质呈嗜酸性，核分裂及病理性核分裂多见（HE，×200，H）

病例二展示：

图2:胚胎型横纹肌肉瘤。MR左颞下窝及颞部皮下区不规则形肿块，43 mmx42 mmx70 mm，边界不清， T2WI呈等信号(图a)，T1WI呈等信号(图b)，T2WI压脂呈稍高信号(图d)，其内信号尚均匀，增强扫描中度强化(图c);肿块与左侧咬肌、颊肌、翼内外肌分界不清楚，包绕及侵犯左侧上颌升支、蝶骨翼突外侧板，向前推压左上颌窦后外侧壁，向外推压左侧腮腺，分界尚清。

病例三展示：

图3：男，23岁，右侧颈部包块2月余。病灶占据鼻腔、筛窦及上颌窦，侵犯眼眶，与内直肌界限欠清，右侧翼腭窝受累。病理：腺泡状横纹肌肉瘤。

五、鉴别诊断

1.内翻乳头状瘤NIP：多发生于40-70岁人群，好发于鼻腔外壁近中鼻道处。多沿鼻腔外侧壁生长，可压迫、侵蚀周围骨质，但程度较低，增强扫描时见瘤体轻中度“脑回样”强化。若出现鼻窦鼻甲虫蚀状骨质破坏，可提示恶变。总而言之，若病变短时间生长速度较快，病变内可见不规则“栅栏”状改变，或出现虫蚀状骨质破坏，高度提示恶变。内翻性乳头状瘤恶变成鳞状上皮癌相对多见。

图示：男，82岁，左侧鼻塞、流脓涕反复发作1年余。病理：左侧鼻窦、鼻腔未分化性癌合并NIP。

2.腺样囊性癌(ACC)：最常见的鼻腔鼻窦恶性涎腺肿瘤，鼻腔鼻窦ACC约占头颈部ACC的10%-25%，以缓慢进展、广泛浸润、嗜神经播散、局部复发倾向和晚期远处转移为特点。好发于40-60岁男性;好发于上颌窦，其次是鼻腔、筛窦和蝶窦。影像学表现:低级别ACC表现为息肉样病变伴骨质重塑，高级别ACC表现为不规则肿块，密度/信号不均伴骨质破坏;MR上T1WI呈等信号，T2WI呈不均匀的高或稍高信号，部分病灶在T2WI上可出现低信号，分隔，增强后分隔强化，或呈多发小囊状改变。增强后可见不均匀强化，部分病灶可呈“筛状”强化，即病灶内密集多发的小囊状影及低信号分隔，囊变部分不强化，分隔稍强化。可表现为骨质膨胀性改变或筛孔状破坏，肿瘤沿神经生长时，可使神经增粗、孔道扩大，骨质吸收、破坏，脂肪间隙消失。可侵犯周围神经，如三叉神经、面神经及其分支等，表现为受侵犯神经的增粗和强化，或相应的神经孔道扩大。

图示：女，35岁，左侧鼻腔、上颌窦ACC。图2a:CT示左侧蝶腭孔被肿块填充，左侧翼管较对侧增宽图2b:增强扫描示左侧鼻腔肿块累及左侧上颌窦和咽旁肌肉图2c:左侧三叉神经节结节样增粗、强化图2d:左侧三叉神经下颌支增粗、强化。

3.鳞状细胞癌: 多见于中老年人，男性多见。T1WI呈等信号，T2WI呈等或低信号，与横纹肌肉瘤T2WI多呈等或稍高信号不同，其次鳞癌呈浸润型生长，形状不规则，易侵犯眼眶、上颌窦后脂肪间隙、翼腭窝、颞下窝、颅底和口腔等邻近结构。鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤呈侵袭性生长，多伴有邻近骨质重塑和溶骨性破坏，常累及颅内及眼眶，也可侵犯鼻咽部、咽旁间隙、翼腭窝等结构。

4.嗅神经母细胞瘤: 起源于鼻腔上部的嗅神经上皮，为筛区最常见的肿瘤，两个发病高峰，10-20岁和50-60岁，肿瘤发病部位与嗅粘膜分布区域一致，鼻中隔两侧，上鼻道-中鼻道，沿筛板向颅内浸润，筛板及筛顶骨质破坏，侵犯前颅窝底可呈典型的“哑铃状”表现，肿瘤可见囊变，但一般分布在肿瘤周围。

图示男，44岁，左侧反复鼻出血半年余，加重伴左侧面部肿痛1月入院。病理：嗅神经母细胞瘤。病灶中心位置位于鼻腔顶部前2/3，上颌窦窦壁、眼眶眶壁骨质破坏、不规则，考虑恶性，结合临床有嗅觉丧失表现，典型发病部位以及哑铃状改变。

5.淋巴瘤: 患者病史较长，病变多位于鼻腔前部，常累及鼻前庭周围软组织，表现为软组织肿块，密度均匀，多呈膨胀性生长，常无骨质破坏，多伴颈部淋巴结增大。

                                女，58，右侧颌面部肿胀1月余。病理：弥漫大B细胞淋巴瘤。

六、治疗及预后

美国 RMS协作组首选治疗原则是对原发肿瘤行放疗，总剂量达50~60Gy，3岁以下小儿不宜超过40Gy，同时辅以化疗。化疗有效药物有长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、阿霉素、达卡巴嗪、顺铂等。目前对恶性肿瘤的治疗原则已有较大的转变，即由过去最大程度地切除肿瘤、争取生存率过渡到完整清初局部肿瘤、最大限度保留器官和肢体功能、控制或防止肿瘤转移，以在提高生存率的同时调控生活质量。

七、小结

鼻腔鼻窦RMS多见于儿童和青少年，男多于女，可发生鼻窦任何部位，以筛窦多见，起病急，进展快，不规则软组织肿块，边界不清，密度较均匀，少数可见囊变、坏死或出血，邻近骨质破坏，增强明显强化T1WI等-稍低信号，T2WI高信号，增强明显强化可侵犯眼眶、翼腭窝、颞下窝、颅底甚至颅内。