神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种罕见的多系统慢性、进展性的神经退行性疾病，其发病机制至今尚不明确。该病以区域性神经元丢失、神经元及内脏器官（如肌肉细胞、肾小管、皮肤脂肪汗腺细胞及肾上腺髓质等）细胞核内存在嗜酸性透明状包涵体为病理特征，可累及中枢、外周和自主神经系统，皮肤病理活检是该病的诊断标准。

       NIID的临床表现具有高度异质性，由神经元丢失的部位及程度决定：1.累及脑皮质：意识障碍、精神异常、智能减退、记忆力减退、癫痫发作、运动感觉异常等；2.累及皮质下：痴呆为最常见表现；3. 锥体外系：震颤、肌张力障碍等；4. 小脑：共济障碍；5. 多发性周围神经病变；6. 自主神经系统：瞳孔缩小、胃肠功能障碍、泌尿生殖系统功能障碍等。

       2003年Takahashi-Fujigasaki将NIID分为儿童、少年及成人型。

       一、儿童型：5岁前发病，进展较快，病程均少于10年；多表现为肢体或躯干共济失调、构音障碍等小脑症状以及锥体外系症状，包括舞蹈症及震颤等不自主运动；部分患者可有癫痫发作、自主神经系统症状等。

       二、少年型：较特征表现为性格改变及学龄期的学习能力障碍，可逐渐出现锥体束及帕金森症状。起病后生存期多为10~20年，多因长期卧床相关并发症死亡。

       三、成人型：多于50岁后起病。1. 散发型：最常见痴呆、瞳孔缩小，其他症状包括共济失调、震颤、强直、精神行为异常、抽搐、膀胱功能障碍、呕吐、肌无力等；2. 家族型：按临床表现可大致分为痴呆或肢体无力2个亚组，失调、震颤等表现均较为少见。

       值得关注的是，部分患者表现为亚急性进展脑炎的症状，包括发热、头痛、定向力障碍及意识障碍等。

       MRI表现：可见广泛对称性分布的脑白质病变，表现为T2WI、T2-FLAIR高信号。DWI表现为特征性的皮髓质交界区绸带状高信号，类似婴儿尿布，国内学者将该征象命名为“尿布征”，该征象可能与星形胶质细胞中存在嗜酸性玻璃样包涵体而导致脑白质损害有关。病程早期以额叶受累为主，随病程进展而病变范围逐渐增大，但不向大脑深部白质进展，后期出现脑萎缩表现。值得注意的是无论患者是否存在认知障碍，影像上均可出现该特征性表现。国外研究表明，成人型散发型NIID几乎全部出现皮髓质交界区绸带状高信号，而家族型NIID只有81.8%病例存在该征象。另外，部分NIID患者可出现胼胝体压部、双侧小脑深部白质、小脑中脚T2-FLAIR高信号以及小脑萎缩，具有相对特异性。

       NIID主要与脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）作鉴别，二者均可见于50岁以上中老年人群，在临床与影像上存在重叠性。FXTAS以震颤、步态共济失调为主要临床表现，而NIID以痴呆为主要症状；在影像上，FXTAS以小脑中脚、侧脑室周围及胼胝体压部T2WI、T2-FLAIR高信号及小脑萎缩为主要表现，而NIID以DWI皮髓质交界区绸带状高信号，即“尿布征”为特征，二者鉴别起来存在一定困难，最终依赖基因检测。