病案讨论

颅脑MR平扫及增强示：桥脑、左侧小脑半球、小脑中线及小脑蚓部可见多发片状稍长T1、T2信号影，T2-FLAIR呈高信号，DWI呈等、稍高信号，ADC图像上呈等高信号，病灶边界不清，占位效应明显，增强扫描显示桥脑病灶中度环形强化，左侧小脑半球病灶可见轻度强化，余病灶未见明显强化。

患者赴武汉同济医院行后颅窝病损开颅活检术，术后病理示：符合弥漫中线胶质瘤，伴H3K27改变（WH04级），免疫组化：MGMT（部分+），EGFR（+），H3K27m（+），IDH1（部分+），BRAF（部分+），P53（部分+，突变型可能），KI-67%约10%。

      弥漫性中线胶质瘤是发生于脑中线结构区、以星形细胞分化为主的一类原发肿瘤，是2016 WHO CNS肿瘤分类中新增加的肿瘤类型之一，因有多种分子机制的参与，在2021 WHO CNS分类中修改为H3K27改变。好发于儿童，其次为青年，高峰年龄为5~11岁。该肿瘤预后差，易发生转移，2年生存率<10%。目前的治疗方案主要为手术切除联合放化疗。

      肿瘤好发于脑干、丘脑及脊髓，罕见部位包括小脑、第三脑室、下丘脑、松果体等中线结构。儿童常位于脑桥，成人则更常见于丘脑、脊髓。

      临床症状与发病部位相关：当肿瘤位于丘脑，表现为头痛、头晕、呕吐、对侧肢体乏力、视物重影等；位于脑干主要表现为单侧或双侧肢体运动、感觉障碍，偶见呃逆、饮水呛咳；肿瘤累及脊髓表现为双侧肢体运动、感觉障碍。

      病理组织学：肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长，组织形态较单一，瘤细胞体积较小，多呈星形细胞形态，也可见少突胶质细胞形态或大而多形细胞，部分病例可见微血管增生及坏死，可见病理性核分裂象。免疫组化显示H3K27m强阳性表达及H3K27me3的表达缺失，约50%病例发生TP53突变，15%病例发生ATRX突变。

      诊断标准：1. 发生于中枢神经系统中线部位；2. 呈弥漫浸润性生长；3 具有胶质瘤病理学特征；4. 伴有H3K27变异。组织学形态可见肿瘤细胞弥漫性浸润邻近脑实质、微血管增生及坏死。

      影像学表现：MRI信号多不均匀，T1WI呈低信号，T2WI及T2-FLAIR呈高信号，易出现囊变、坏死，出血并不常见，瘤周通常无水肿，伴水肿时以轻中度为主。DWI通常呈等或稍高信号，部分为高信号，ADC值轻至中度减低，表现为不同程度扩散受限。增强后强化方式不一，与肿瘤弥漫浸润性生长方式、病理组织学跨度有关，可表现为无强化、轻度点片状强化或明显花环状强化。MRS：NAA峰降低，Cho峰升高，Cr、MI峰降低，Cho/Cr比值增高。

      鉴别诊断：

      1. 毛细胞星形细胞瘤：多见于儿童、青少年，常位于小脑半球、脑干两端、丘脑、基底节区及鞍区，影像学表现为囊实性肿块，可有分隔及实性成分，“双相征”具有特征性，DWI通常呈等、低信号。

      2. 胶质母细胞瘤：多见于中老年人，好发于大脑半球皮质下白质，较少见于中线位置，MRI表现为混杂信号塑形肿块，边界不清，占位效应明显，常伴出血囊变坏死，瘤周水肿较明显，增强不规则花环样、磨玻璃及栅栏状强化。

      3. 脑干脑炎：常急性或亚急性起病，多伴上呼吸道或肠道感染史，发生在脑桥常见，通常呈弥漫性分布，无明显占位效应。具有自限性，激素治疗有效。