病案讨论

影像表现：

1、脾区可见多发大小不等软组织结节

2、下腔静脉肝段缺如，奇静脉及副奇静脉扩张，奇静脉回流入上腔静脉

诊断意见：多脾综合征

      多脾综合征（polysplenia syndrome,PS）是一种罕见的先天性脾脏发育异常，并伴有心血管和多个内脏畸形的综合征，是一种多系统畸形综合征;女性多见，1岁以内病死率高，成人多为偶然发现。

      1788年由Baillie首次报道；目前，多脾综合征的病因尚未明确，普遍认为与胚胎发育、遗传、致畸因子等因素密切相关。

       胚胎第5-7周是脾脏原基发育时期，同时也是房间隔、房室瓣发育、分隔及旋转阶段，亦是胃肠道自脐管回纳到腹腔进行旋转的过程，一旦在此过程中发生障碍时就会影响脾原基到达正常位置，导致其发育异常，常合并心血管及胃肠道发育的异常。

     临床表现及流行病学

     成年患者一般无临床症状，多为意外发现或尸检发现。

     临床症状通常由PS并发的其他部位的畸形导致，其并发心脏及其他内脏畸形程度是影响预后的主要因素。

     发病率不详，1岁以内病死率为50%~60%，严重的心脏畸形、胆管及十二指肠闭锁是幼年死亡的常见原因。

      可能会造成免疫功能下降。

      诊断标准

     脾脏呈多结节状(≥2个，且没有主脾)——必要诊断条件

     内脏、心血管系统至少合并一种先天发育异常

     ●双肺均分为两叶，肝左右叶反位或对称等大，胆囊居中或缺如

     ●消化道转位，其他内脏异位或畸形

     ●下腔静脉异常、先天性心脏病等心血管畸形

     影像表现

     多脾：

     表现为大小不一的多个脾脏（≥2个），相互之间窄蒂相连。有时也可表现为单个的分叶脾脏；

     可以位于沿胃大弯走行的任何位置，常见位于右上腹部，也可位于左上腹部或双侧腹部；

     平扫呈多个大小不一的软组织密度结节，增强扫描呈典型脾实质强化模式。

左图，冠状面增强CT示脾区多发软组织结节，强化模式与脾脏一致

右图，箭头示右上腹部多发脾脏，同时伴有胃及肝脏转位畸形

     心血管系统发育异常：

     ★心脏异常：主要表现为房间隔或室间隔缺损、右室双出口、心脏流出道梗阻、心脏位置异常等。

     ★血管异常：主要表现为肺静脉异常、下腔静脉异常、肝静脉直接汇入或汇合后汇入右心房，其中下腔静脉异常最多见，可见下腔静脉肝段缺如伴奇静脉 /半奇静脉延续、扩张，汇入上腔静脉。

     肝段下腔静脉缺如伴奇静脉/半奇静脉连接异常（PS最常合并的血管异常）

     胚胎发育时期下腔静脉由四部分组成：肝段、肾上段、肾段和肾下段，当肝段与肾上段吻合失败，肾上段随之萎缩。

     表现为肝段下腔静脉缺如，下腔静脉由肾段及以下经过扩张的奇静脉或半奇静脉回流入上腔静脉，而各支肝静脉直接或汇合后进入心房

    内脏发育异常：

    主要涉及肝脏、胆囊、胰腺、胃肠道、肺等器官的发育异常

    腹腔内内脏的部分或完全反位；器官的部分缺如；部分器官位置发生异常。

   ★肝脏异常多表现为水平肝、左位肝

    水平肝：肝门在脊柱前方，肝脏左右叶体积相似或左叶较右叶大

    左位肝：肝脏的左右叶反位，肝脏位于腹腔左侧

CT检查可见右上腹部多个脾结节影，肝脏位置异常

    ★胆囊异常多表现为胆囊缺如、中位或者左位胆囊

    ★胰腺异常：主要表现为短胰、环状胰腺、胰腺反位

短胰是胰腺异常最常见的表现

     短胰：主胰管长度小于9.5cm；CT表现为胰腺头、颈部肥大，胰体、尾部缺如或短小；平扫密度及增强扫描方式于正常胰腺一致；同时可合并胰腺转位；有文献报道称短胰者胰腺炎和糖尿病的发病率会增高

    ★胃肠道异常：主要表现为右位胃、肠旋转不良等

    ★肺发育异常:主要表现为对称性左肺，表现为两侧肺叶均由斜裂分割成上、下两叶，两侧肺叶均为左肺形态