临床表现

①可以表现为无症状，多因为其他病因或体检，在检查时偶然发现。

②一部分表现为内脏器官、心血管等不同部位发育异常导致的不同症状，例如心脏发育异常导致的咳嗽、呼吸困难，下腔静脉肝段闭塞导致的下肢肿胀等症状。

③发生死亡的多是由于伴有严重的心血管、内脏器官发育异常，这类患者多在婴幼儿时期就发生死亡。

影像表现

①多个脾脏结节：2-16 个，没有主脾，结节大小不等，多呈圆形，密度与增强上同正常脾脏一致。

②心脏异常：房间隔或室间隔缺损、右室双出口、心脏流出道梗阻、心脏位置异常。

 ③ 内脏发育异常

肝脏异常：水平肝（指肝门在脊柱前方，肝脏左右叶体积相似或左叶较右叶大）；左位肝（肝脏的左右叶反位，肝脏位于腹腔左侧）。

 胆囊异常：胆囊缺如、中位或左位。

 胰腺异常：短胰、环状胰腺、胰腺反位。    

胃肠道异常：右位胃、十二指肠水平段未穿过肠系膜上动脉下方、肠系膜上动静脉互换反位、肠旋转不良。

 肺发育异常：对称性左肺（两侧肺叶均由斜裂分割成上、下叶）。

④ 血管异常 下腔静脉异常最多见（下腔静脉肝段缺如伴奇静脉/半奇静脉延续、扩张，汇入上腔静脉）。

 ⑤ 合并恶性肿瘤，比较少见（合并胰腺癌、胆管细胞癌、宫颈癌）。

鉴别诊断

① 单纯内脏反位：仅表现为胸腔、腹腔部分或全部器官的左右位置颠倒，多不伴有内脏、心脏的发育异常，不伴有多个脾脏结节。

 ② 副脾：结节数目不多，体积较小，同时有正常脾脏，结节多位于正常脾脏周围。

 ③ 无脾综合征：先天性脾脏缺如或仅有少量脾脏残迹；合并心血管畸形更严重；中位肝多见；两侧肺叶均为 3 叶；下腔静脉与主动脉同侧，而下腔静脉肝段缺如伴奇静脉或半奇静脉延续少见