局灶性皮层发育不良（FCD）是由于胚胎期神经元及胶质细胞的分化、增殖、迁徙等过程发生异常所导致的局部大脑皮层的发育障碍，从而产生一系列病理变化。好发于儿童，主要表现为癫痫、认知损害及局灶性神经功能损，是导致儿童难治性癫痫的最常见病因之一。

病理及分型：大脑皮质在胚胎发育的任何一个阶段受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响都可能导致FCD。

病理改变包括：

（1）皮质结构异常：如层状结构紊乱、柱状结构紊乱、白质内和（或）分子层内神经元数目增多等。（2）细胞结构异常：出现巨大神经元、不成熟神经元、异形神经元和气球样细胞。 

2011年国际抗癫痫联盟（International league against epilepsy, ILAE）将FCD分为单纯型（FCDⅠ、Ⅱ型）和结合型（FCD Ⅲ型）：

Ⅰ型  ：

Ⅰa：纵向迁移或神经元成熟异常，如出现微柱状结构。

Ⅰb：横向迁移或神经元成熟异常，如第2、4层神经元分布异常或丢失。

Ⅰc：同时存在Ia和Ib两种异常表现（纵向+横向皮质分层异常）。

Ⅱ型  

Ⅱa：皮质分层异常+异形神经元。

Ⅱb：皮质分层异常+气球样细胞。

Ⅲ型  

Ⅲa：海马硬化+颞叶皮质分层异常。

Ⅲb：胶质瘤或神经胶质混合瘤+邻近皮质分层异常。

Ⅲc：血管畸形+邻近皮质分层异常。

Ⅲd：早年任何后天获得性损害，包括炎性反应、缺血性损害、外伤等+邻近皮质分层异常。

【影像表现】

FCD主要的影像学检查方法为MRI T2-Flair序列：

（1）发病部位

FCD可以发生于大脑的任意脑叶，但大约60% 的FCD病灶位于颞叶内，主要局限性累及皮质及皮质下区，但也有报道FCD广泛的累及白质，有的病例从皮质累及侧脑室。

（2）脑皮质增厚

与邻近或对侧皮质比较，患处皮质呈局限性带状或结节状增厚。皮质增厚可以单独存在或与灰白质分界模糊、皮质下异常信号同时出现。薄层扫描可以明显提高脑皮质增厚的检出率。

（3）灰白质分界模糊

髓鞘纤维数量减少可能是灰白质分界信号改变的原因。在无气球样细胞的FCD中，病变区域仅表现为灰白质分界模糊。

（4）信号异常

皮层及皮层下白质内出现T1WI低信号影，T2WI高信号影。其形态多样，呈片状、条状、三角形或沿灰白质交界区走行的曲线状T2WI及T2-FLAIR高信号影，可伴或不伴皮质增厚。根据FCD信号变化和皮质增厚情况，可以把FCD分为3型：放射带型、高信号型及轻微型。（a）放射带型：表现为指向侧脑室的三角形或漏斗状皮层下T2WI及T2-FLAIR高信号影，多见于FCD Ⅱ型中。有时需要多平面扫描才能显示。（b）高信号型：可见皮层下T2WI及T2-FLAIR高信号影，不出现放射带。（c）轻微型：FCD异常信号影表现轻微，通常表现为病变区皮层T2WI及T2-FLAIR稍高或等信号影和（或）皮质增厚，但皮层下白质一般没有T2WI及T2-FLAIR高信号影出现。此型FCD一般好发于脑沟底部，影像检查容易漏诊，在FCD I 型中稍多见。

（5）放射带

大脑白质内T2WI及T2-FLAIR高信号影从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细，呈漏斗状表现，称为放射带，多见于FCDⅡ型，尤其是FCDⅡb型。这种FCD也称作横贯性皮层发育不良，是FCD的特征性表现。病理基础为白质髓鞘形成不良，并散在气球样细胞。

（6）脑沟、裂及侧脑室改变

受累脑回增宽；脑沟形态、数量、走向或位置异常；邻近蛛网膜下腔或侧脑室局限性扩大。与正常脑回和脑沟相比，受累脑回的大小和形状可以很好显示。皮质发育异常邻近区域皮质体积减小，脑脊液间隙局限性扩大，称为皮质浅凹（cortical dimple）。皮质上出现浅凹提示其下方可能伴有皮质发育异常，所以可作为寻找FCD病灶的标记。

（7）增强扫描

绝大多数FCD无强化。

【拓展病例1】右额叶局灶性皮层发育不良（FCDⅡa型）

患儿，男，11岁8月，因“反复抽搐8年”入院MRI检查。

图5-19-2  头颅MR扫描

A.轴位T1WI； B.轴位T2WI； C.轴位T2-FLAIR； D.冠状位T2-FLAIR

【典型征象】

（1）右侧额叶（额中回）皮层增厚。

（2）相应皮层下白质内可见T1WI低信号影，T2WI及T2-FLAIR高信号影。

【拓展病例2】右额叶扣带回局灶性皮层发育不良（FCD）

患儿，男，6岁2月，脑电图检查发现右侧额叶区异常放电。

图5-19-3  头颅MR扫描

A.轴位T1WI； B.轴位T2WI； C.轴位T2-FLAIR； D.轴位DWI

【典型征象】

（1）右额叶扣带回皮层下白质可见不规则条片状T1WI稍低信号影，T2WI稍高信号影，T2-FLAIR及DWI均呈高信号影。

（2）相应灰白质分界欠清。

（3）局部皮质稍显增厚。

【拓展病例3】右侧额内侧回皮层下局灶性皮层发育不良（FCD）

患儿，男，3岁5月，因“抽搐半月余”入院行MRI检查。

图5-19-4  头颅MR扫描

A.轴位T1WI； B.轴位T2WI； C.轴位T2-FLAIR； D.冠状位T2-FLAIR

【典型征象】

（1）右侧额内侧回皮层下白质区可见条片状T1WI低信号影，T2WI高信号影，T2-FLAIR呈高信号影。

（2）病灶边缘欠清，无明显的占位效应。

（3）相应部位部分皮层增厚，灰白质界限不清。

4. 治疗

药物治疗：用于控制癫痫发作，但部分患者对抗癫痫药物反应不佳。

手术治疗：是治疗FCD耐药性癫痫的有效方法，尤其是当致痫灶完全切除时。

其他治疗方法：如使用mTOR抑制剂（如西罗莫司）来减少癫痫发作频率，以及射频热凝等局部治疗方法。

5. 预后

FCD的预后因个体差异和病变严重程度而异。一般来说，完全切除致痫灶的患者术后癫痫控制效果较好，而部分切除或无法完全切除的患者可能会面临较高的复发风险。