患者：男，69岁。
主诉：右侧肢体活动不利4月余。
现病史：患者4月余前无明显诱因下突发右侧肢体活动不利，言语不能，当时无昏迷，家属急送至当地医院，予头颅CT示：脑干出血，遂转至ICU，予气管切开，抗感染、止咳化痰等治疗后病情逐渐稳定，转至康复科行康复治疗，药物上予美罗培南抗感染、止咳化痰、雾化等治疗，病情逐渐好转，并于2024.04.30拔除气切套管。患者目前仍有右侧肢体活动不利，言语含糊，饮水呛咳，无畏寒寒战，无头晕头痛，无恶心呕吐等，为继续行康复治疗，至我科，门诊以“脑出血恢复期”收治入院。 入科来，神志清，精神一般，鼻饲入食，睡眠可。
桥脑团片状混杂高T2WI信号影，左侧下橄榄核信号异常（Se4 Im18-20），FLAIR高信号，DWI稍高信号。双侧中耳乳突高T2WI信号影。
肥大性下橄榄核变性。
肥大性下橄榄核变性临床资料
临床概述 · 病理机制 · 影像特征 · 治疗方案
一、临床概述
肥大性下橄榄核变性（Hypertrophic Olivary Degeneration, HOD）是一种罕见的跨神经突触变性疾病，由Guillain和Mollaret于1931年首次描述其解剖基础（齿状核-红核-下橄榄核环路，即Guillain-Mollaret三角）。
1. 病因与发病机制
主要继发于中脑、脑桥或小脑的损伤，常见病因包括：脑出血（占50%以上）、脑梗死、肿瘤、创伤、手术或脱髓鞘疾病。原发病灶破坏三角环路联系后，导致远隔部位的下橄榄核发生去抑制性变性。
2. 临床表现
症状通常在原发病后1-6个月出现（平均4个月）：
• 腭肌阵挛（33.8%）：节律性软腭抽搐（1-3 Hz），可致构音障碍
• 眼震与复视：垂直眼震（上跳性或下跳性）多见
• 小脑性共济失调：步态不稳、指鼻试验阳性、轮替障碍
• Holmes震颤（18.8%）：低频静止性+意向性震颤，累及上肢
注：约30%患者仅有影像学改变而无临床症状。
二、病理机制与分期
1. 病理机制
病理本质是跨突触顺行性变性，因Guillain-Mollaret三角受损后，下橄榄核失去抑制性神经冲动输入，发生失神经性超敏反应。
2. 病理分期
病理学分为6期演变过程：
| 分期 | 时间 | 病理特征 |
|---|---|---|
| 1期 | 24小时内 | 下橄榄核无变化 |
| 2期 | 2-7天 | 神经元空泡变性，无肥大 |
| 3期 | 3周后 | 神经元胞质肿胀，空泡形成，开始肥大 |
| 4期 | 8.5个月 | 体积增至最大（神经元与胶质细胞均肥大） |
| 5期 | 9.5个月 | 假性肥大（神经元崩解，星形细胞增生） |
| 6期 | 数年后 | 萎缩（神经元消失，胶质瘢痕形成） |
* 肥大机制：早期因神经元内空泡变性和水肿，晚期因星形胶质细胞增生。
三、影像学特征
1. MRI诊断标准
MRI是诊断金标准，特征性表现为延髓腹外侧下橄榄核区T2WI高信号，伴或不伴体积增大。
2. 影像学演变阶段
| 阶段 | 时间 | 影像表现 | 病理对应 |
|---|---|---|---|
| 早期 | <6个月 | T2WI高信号，无肥大 | 神经元水肿 |
| 中期 | 6月-4年 | T2WI高信号+橄榄核凸起形增大 | 神经元崩解+胶质增生 |
| 晚期 | >4年 | T2WI持续高信号+萎缩 | 胶质瘢痕形成 |
3. 多序列信号特点
| MRI序列 | 信号表现 | 鉴别意义 |
|---|---|---|
| T2WI | 稳定高信号 | 诊断核心依据 |
| T1WI | 等或稍低信号 | 区别于延髓梗死（T1低信号） |
| FLAIR | 稍高或高信号 | 清晰显示病灶边界 |
| DWI | 等信号 | 区别于急性梗死（弥散受限） |
* 增强扫描：通常无强化，区别于肿瘤或炎症。
四、治疗及预后
1. 治疗策略
目前无特效治疗，以对症治疗为主：
• 药物治疗：眼震/震颤（加巴喷丁、美金刚）；腭肌阵挛（左旋多巴、肉毒素局部注射）
• 手术治疗：丘脑立体定向激光治疗、深部脑刺激（DBS），疗效待验证
• 预防措施：脑干手术中避免损伤Guillain-Mollaret三角
2. 预后特征
| 类型 | 症状转归 | 影像学演变 |
|---|---|---|
| 单侧HOD | 部分患者在3-5年内症状自行缓解 | 肥大后期转为萎缩 |
| 双侧HOD | 症状持续进展，预后较差 | T2高信号可持续10年以上 |
3. 临床管理要点
对脑干/小脑病变患者随访时，若数月后出现新发腭肌阵挛或共济失调，需警惕HOD。首选MRI检查（T2WI序列），注意下橄榄核信号与形态动态变化。避免误诊为肿瘤复发或新发卒中，增强MRI可协助鉴别。
类型:原创
病例ID:ZYLM000006473
校对:李文文
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文章已于2025-08-04修改
