病案讨论

影像所见：双侧大脑半球对称，双侧背侧丘脑、中脑导水管周围、穹窿柱可见斑片状稍长T2信号，T2-FLAIR呈高信号。

影像诊断：双侧背侧丘脑、中脑导水管周围、穹窿柱异常信号，考虑wernicke脑病可能

实验室检查：维生素B1降低，静脉注射维生素B1后患者症状改善。

临床诊断：Wernicke脑病。

       Wernicke脑病或韦尼克脑病(Wernicke's encephalopathy,WE)于1881年由Wernicke首先描述,是一种由于维生素B1缺乏所致的营养缺乏性疾病。早期报道该病主要发生于慢性酒精中毒,近年来报道证实,WE中非酒精中毒所占比例逐渐增多,达39%~50%。长期酗酒、营养失调、长期反复呕吐、消化道手术、长期肠外营养等影响维生素B1吸收的因素均可导致发病。

      维生素 B1亦称硫胺素,是可从食物中获取的水溶性维生素B复合物。维生素B1是三羧酸循环和磷酸戊糖途径中3种关键酶(a-酮戊二酸脱氢酶复合体、丙酮酸脱氢酶复合体、转酮醇酶)的重要辅酶,为细胞提供能量。此外,维生素B1在维持细胞内外渗透梯度方面也发挥着重要作用。

      发病机制

      硫胺素缺乏会导致大脑细胞能量代谢障碍、局部乳酸中毒、血脑屏障破坏以及跨细胞膜离子浓度梯度降低等病理生理改变。跨细胞膜离子梯度降低导致细胞毒性水肿,而血脑屏障破坏导致血管源性水肿。受损部位神经纤维网状组织及血管周围海绵状蜕变引起的细胞毒性水肿以及血管源性水肿,前者占优势,随后血脑屏障被破坏、细胞内皮肿胀,外膜变薄及点状出血,最终导致胶质细胞增生、髓鞘脱失、神经元变性死亡。在细胞发生不可逆损伤之前及时补充足量维生素B1,这些病理生理改变早期可以恢复，病人预后良好。

      临床表现

      常以眼外肌麻痹、共济失调、意识障碍“三联征”为典型临床表现。眼外肌麻痹是由于滑车、动眼神经核受损,常以眼外直肌受累多见,从而出现眼球震颤。共济失调于站立及行走时明显,表现为姿势、步态、下肢的震颤,呈强直性,共济失调上肢不常见。意识障碍可进一步发展为不同程度昏迷;记忆力减退尤以近记忆力或瞬间记忆。但是临床上仅少数病例表现为典型的三联征,多数仅表现出三联征中的1或2种。

      诊断标准

目前以下几点可有助于WE的临床诊断:

(1)存在Vit- B1缺乏的病因及诱因,如胃肠道术后、反复呕吐、长期大量饮酒史、长期禁食等;

(2)头颅MRI出现特征性的表现;

(3)典型的临床“三联征”;

(4)患者经Vit-B1治疗后明显缓解者;

(5)除其他原因外引起的中枢神经损害。

      影像学表现

1、特定好发部位：常对称性的分布于双侧丘脑内侧、第三脑室、中脑导水管周围灰质及双侧乳头体,均为脑室周围中线区域。也可累及小脑蚓部。

2、信号特点：等或稍长T1WI信号，稍长或长T2信号，FLAIR呈高信号且显示病灶较为敏感，是显示病变的重要序列。DWI比常规T1WI、T2WI更敏感,急性期WE病变区发生细胞毒性水肿(为主)及血管源性水肿，因此呈高信号。

3、增强特点:增强后乳头体可见强化,其他病变区也可出现轻度强化。

4、少见表现:大脑皮质实质区域病变较少，当大脑皮质实质区域病变的出现,提示病情较重，尤其处昏迷状态病变亦呈对称性分布, 主要位于额顶叶，持续时间较长,预后越差。

 5、慢性期表现：受累区域萎缩伴邻近脑室扩张(乳头体萎缩伴三脑室扩张)信号改变可能不显著，增强扫描不强化。

   鉴别诊断

需与以下类别疾病鉴别: 

1、血管性疾病Percheron动脉梗死、基底动脉尖综合征、大脑深静脉血栓形成等疾病。

2、病毒性感染(西尼罗河病毒脑炎、日本脑炎)、脱髓鞘性疾病。

3、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)、神经退行性疾病如克-雅氏病 (C-JD)。