病案讨论

颈部CT所示：两侧甲状腺大小、形态可，甲状腺右叶可见小类圆形低密度影，直径约2.5mm。喉腔未见异常密度影。所示气管壁环形增厚。颈椎部分椎体融合，环枕关节融合，枢椎齿状突上移入枕骨大孔。影像学诊断：1.甲状腺右叶小结节；2.气管壁环形增厚；3.颈椎椎体融合畸形，颅底凹陷。

胸部CT所示：双侧胸廓不对称，双侧肋骨及胸椎可见多发畸形改变。双肺野透光度可，双肺野支气管血管束示增粗。左肺下叶见实性结节影，大小约4mmx3mm。气管及左、右主支气管通畅。纵隔、肺门未见肿大淋巴结影。双侧胸膜腔未见积液影，双侧胸膜无明显增厚。

影像诊断：1.左肺下叶微小结节，建议观察随诊；2.双侧肋骨及胸椎多发畸形改变。

        颅底凹陷症是一种以颅颈交界区复杂骨结构畸形为基础的神经脊髓压迫综合征，其发病机制多与胚胎发育过程形成的扁平颅底、枕颈融合、Kleip-Feil 畸形等有关，也可能与寰枢椎失稳后代偿有关，多表现为寰枢椎脱位，齿状突向后、向上陷入枕骨大孔，压迫脑干或延髓，引起颈部疼痛，四肢乏力、感觉麻木等神经症状。

      临床分型与症状

      根据有无寰枢椎脱位或寰枕脱位表现，将患者分为稳定型和不稳定型。

      患者的主要临床症状包括头痛、颈痛、肢体麻木、肢体肌力下降、站立和行走不稳、便秘、小便困难等。

      影像学表现

      CT表现：枕骨大孔区的骨结构异常，表现为枕骨斜坡内陷、畸形，多数枕骨大孔前部狭窄。可伴有寰枕融合畸形、寰枕脱位、寰枢椎脱位、齿状突入枕骨大孔内。软组织的改变：齿状突后移及横韧带断裂、延颈髓屈曲后弓、小脑扁桃体压迫延髓、扁桃体枕骨大孔疝；有时合并脊髓空洞症和蛛网膜囊肿。

      影像诊断依据

      参照Chamberlain标准：正常齿状突位于钱氏线以下，齿状突若超过钱氏线以上3mm,即可诊断为颅底凹陷症，超过0-3mm为疑似诊断。影像表现为齿状突高耸，陷入枕骨大孔。其它辅助测量线---麦氏线、斜坡延长线、二腹肌线、双乳突连线、BULL角（波氏角）、克劳指数等6条，可用于进一步证实颅底凹陷症诊断。

正常测量线展示：

钱氏线：硬腭后缘与枕骨大孔后上缘的连续。齿状突超过此线3mm，可诊断颅底凹陷症。

正常齿状突位于钱氏线以下

斜坡延长线：如此线相交于齿状突基底部或枢椎，表明枕颈区脱位，如齿状突脱位。

正常齿状突位于斜坡延长线下方

BULL角（波氏角）：硬腭平面与环椎平面所形成夹角，大于13°，提示颅底凹陷征。

正常波氏角小于13°

二腹肌线：两侧二腹肌沟（乳突根部内侧）之间连线，如齿状突至此线的距离小于1cm, 提示颅底凹陷症。

正常齿状突至此线距离大于1cm

双乳突尖连线：齿状突超过此线1-2mm，为异常，提示颅底凹陷征。

正常齿状突不超过此线2mm

克劳指数：齿状突至鞍结节与枕内粗隆连续的垂直距离。小于3cm，提示颅底凹陷症。

正常齿状突与此线的距离为41±4mm。

并发症：颅底凹陷症常合并有其它颅底骨、神经结构发育畸形。

1、环枕融合。

2、颈椎分节不全。

3、环枢椎脱位。

4、扁平颅底。

5、小脑扁桃体下疝畸形。

6、脊髓空洞。

环枢关节脱位：环椎前弓后缘与齿状突前缘距离大于3mm（成人），5mm（儿童）。MRI齿状突前间隙见高低混杂信号填充。 

齿状突脱位患者常合并枢椎关节面倾斜，会进一步加重齿状突脱位。

小脑扁桃体下疝畸形：小脑扁桃体下部超过枕骨大孔以下5mm。小脑扁桃体下缘变尖，进入椎管。  

脊髓空洞：枕骨大孔狭窄，脑脊液回流阻力增加，造成脑脊液在脊髓中央管集聚，空洞形成。

环枕融合、颈椎分节不全畸形：环椎与枕骨大孔完全或部分融合，齿状突上移。颈椎融合，造成病人短颈外貌。

扁平颅底畸形：鼻额缝分别至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前缘两线的夹角为颅底角，大于145°，即可诊断为扁平颅底。单纯存在扁平颅底一般无临床症状。合并颅底凹陷症时可出现症状。

临床上根据是否合并环枕或环枢关节失稳将颅底凹陷症可分为稳定型及不稳定型。

• 稳定型--齿状突在位，环枢关节面无倾斜，大多伴扁平颅底，也叫斜坡型。

• 不稳定型--齿状突脱位、上移，环枢关节面倾斜，大多伴环枕融合，也称齿状突型。

稳定性

不稳定型

 齿状突脱位，环枕融合畸形，环枢关节面倾斜，齿状突向后上移位进行性加重

本病例颅底凹陷合并颈胸椎多发椎体融合畸型、叉状肋，可能是Klippel-Feil综合征。

基普尔—费尔（Klippel—Feil）综合征

     Klippel-Feil综合征（Klippel-Feil syndrome, KFS），也被称为先天性颈椎融合综合征或先天性短颈综合征，其典型特征是先天性的两个及以上颈椎节段异常融合或分隔不全。其典型临床“三联征”包括短颈、颈后发际线低、以及颈部活动受限，但仅不足50%的KFS患者同时表现出上述“三联征”，多数患者表现为无症状直到拍摄颈椎影像学检查时才发现患有KFS。

Klippel-Feil综合征影像学分型包括Feil分型和Samartzis分型。

Feil分型：I型为颈椎和上胸椎多节段融合；II型为仅有两个或三个节段的融合；III型为颈椎融合伴有下胸椎或腰椎节段融合。Samartzis分型：I型仅涉及一个先天融合的颈椎节段；II型包含多个不连续的先天融合节段；III型包含多个连续的先天融合节段。