病案讨论

骨盆CT平扫示：骨盆及股骨周围组成肌肉形态缩小，肌肉密度广泛性减低，组成骨形态密度未见明显异常。

基因检测：DMD45-48号外显子缺失，该缺失与贝克肌营养不良症(XLR)、扩张型心肌病3B型(XL)及杜兴氏肌营养不良症(XLR)相关。

结合临床及基因检测：进行性肌营养不良。

       进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。代表性疾病Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）。DMD在男孩中的发病率通常是1/3,500-6,000，仅在中国DMD患者就有7万人以上。

临床表现：

      DMD患者出生后一般无明显异常，部分患儿出生后可因其他疾病在检查时发现转氨酶、肌酶等升高，3～5岁隐匿出现骨盆带肌无力，表现为走路慢、脚尖着地、呈鸭步、易跌倒、不能跳跃、上楼及蹲位站立困难、上肢举臂无力等，多数患者在20～30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

临床诊断：

      DMD不能仅基于升高的血浆CK水平诊断，遗传筛查对DMD确诊也至关重要，结合临床症状，发病年龄，衰退肌肉的分布，血浆CK，遗传学筛查，肌肉活组织检查和肌肉成像也是帮助DMD诊断的有用方法。

1）肌肉活检 进行性肌营养不良患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。通过免疫组化或免疫荧光染色，可以发现肌膜上的Dystrophin蛋白表达完全或部分缺失。另外，肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。

2）基因检测对DMD/BMD诊断具有重要价值。基因检测有多种不同方法，疑诊DMD/BMD，一般先用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测DMD基因大片段缺失和重复，如果未发现此类拷贝数异常，再用高通量测序技术（NGS）检测微小突变。

影像检查：

      肌肉MR在肌肉病变发展的不同阶段，通过肌肉MR可发现肌肉组织中存在炎性水肿和（或）脂肪替代，同时帮助明确受累肌群分布特点和病变程度。可用于辅助诊断和随诊病情进展。

注：此病是所谓的“传男不传女”，男性患者的DMD基因致病变异多来自携带该遗传变异的母亲。