病案讨论

影像所见：脊髓中央导水管扩张，小脑扁桃下缘低于枕骨大孔连线以下约7mm。

病例诊断：Chiari畸形I型

本例典型层面

     Chiari 畸形，又称小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari Malformation，ACM），是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状，它是引起脊髓空洞的最常见原因。

      Chiari 畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。实质上所有Chiari 畸形都是由于发育异常，后颅窝区域空间狭小，导致脑组织向上、下、左、右四个方向挤压。一般由于下方比较松，向下疝的几率大点。其病理特点是小脑扁桃体下部疝入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。此畸形大约56%伴有脊髓空洞畸形。

小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。

典型症状

枕颈区压迫综合征

与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。

脊髓空洞症状

脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域(如颈肩部、上肢)痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。

脑脊液受阻症状

后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。

根据其病理改变分为4种类型：

    Chiari 畸形 I 型常较多见。主要病理改变为小脑扁桃体与小脑下蚓部向下疝入椎管。

    诊断标准：诊断标准为小脑扁桃体延长、变尖并下移，通过枕大孔进入上段颈椎管（超过枕大孔联线4-6mm）。Chiari Ⅰ型畸形小脑蚓部、四脑室及延髓等通常为正常，通常不伴有其它先天性疾患，如脑积水、胼胝体发育不良等。可伴有脊髓空洞积水症（20%～40%），以颈段脊髓常见，也可累及脊髓全长。

Chiari畸形 Ⅱ型

Chiari畸形 Ⅱ型为最常见的类型。

病理改变：在I型的基础上延髓、脑桥下部向下移位，第四脑室下移延长。Chiari Ⅱ型畸形向上挤压导致天幕发育不良、切迹增大。II型合并的畸形也比较常见，如胼胝体发育不全、灰质异位、颅骨、硬膜、脑、脊柱、脊髓的畸形等。

影像学主要表现为：小脑蚓部下移明显，呈瀑布状，延髓扭曲，呈马刺及扭结状；向上挤压天幕，致小脑幕切迹扩大，中脑顶盖被牵拉呈鸟嘴状。四脑室受压明显，呈管状延长下移。其它并发畸形相应表现。

Chiari畸形 Ⅲ型

Chiari畸形 Ⅲ型罕见，在Chiari Ⅱ型畸形的基础上，后脑在枕部或上颈部疝出，形成脑膨出，这是向后挤压的表现。膨出部分通常含有小脑和枕叶，有时也可包括延髓和脑桥。这些部分因坏死、胶质增生、纤维化等原因常失去功能。

Chiari畸形 Ⅳ型

Chiari畸形 Ⅳ型罕见主要表现为小脑发育不全，但不向下膨出。

Chiari Ⅳ型畸形就是严重的小脑发育不全。与其它 Chiari 畸形不同，它不强调后颅窝发育异常，而强调小脑的发育不全。

Chiari Ⅳ型畸形极少见。脑干发育差，后颅凹被脑脊液充填。小脑正常发育顺序为上蚓部、下蚓部、小脑左右半球。小脑发育不全表现为各部分甚至全部的缺如。

治疗

手术原则：去除脑干及下疝的小脑扁桃体的骨性束缚，解除因疝出导致的硬膜压迫，重建枕骨大孔正常的脑脊液动力学，并保持硬膜的密闭性。

   鉴别诊断：

    I型主要与颅颈结合部正常表现相区别，正常小脑扁桃体下段浑圆，位于枕大孔上方，如果下移，也不应超过3mm如果位于枕大孔下3一5mm之间临界值时，则要注意除外轻度小脑扁桃体疝。小脑扁桃体疝时，患者小脑扁桃体下端常变尖，呈楔形，与正常圆形不同，且伴有脊髓空洞或脑积水及第四脑室的轻度变形，如出现以上征象则支持Chiari畸形的诊断。下移的小脑扁桃体尚需和颅颈结合部硬膜外肿瘤如脊膜瘤和神经鞘瘤等区别，肿瘤常推压脑或脊髓，局部蛛网膜下腔扩大，增强扫描有明显强化，而Chiari畸形下移的扁桃体与颈髓可呈缠绕状，蛛网膜下腔闭塞，病变和上方小脑相连，增强无强化效应。

    Chiari II型有时需与Dandy-Walker畸形相鉴别，前者第四脑室不大，而后者第四脑室增大可呈囊状，蚓部发育不全或不发育。