病案讨论

MRI平扫及增强检查示：颈段及胸段椎管内髓外硬膜下见椭圆形肿块，病灶大小分别约1cm×2cm×1.5cm、0.6cm×2.5cm×2.5cm，边界清晰，T1WI呈等低信号为主，T2WI信号混杂，内见多发囊变区（图1），增强不均匀明显强化，内见无强化坏死区（图2），另胸髓、脊髓圆锥及马尾神经周围见多发结节，共16个，病灶大小约0.1cm×0.1cm×0.1cm-1.0cm×1.0cm×1.2cm，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，增强明显均匀强化（图1-2）。

手术病理：术中见肿块位于髓外硬膜下，质软，包膜完整，呈灰白色。镜下肿瘤细胞为梭形细胞呈“栅栏状”纵横交错排列。

免疫组化：S-100阳性。

病理诊断为椎管内多发神经鞘瘤（图3-4）。由于患者查体未见牛奶咖啡斑，双侧听神经区未见异常，临床上不符合神经纤维瘤I型和II型的诊断，结合患者家族史，诊断为散发型椎管内多发神经鞘瘤病。

    多发神经鞘瘤病（Schwannomatosis）于1973年Niimura首先报道，由于多发神经鞘瘤病临床表现与2型神经纤维瘤病有所重叠，导致最开始被认为是2型神经纤维瘤病的特殊表现之一，被没有单独列为一类疾病，直到1997年才被认为是神经纤维瘤病的第三个亚型，是一种全身多发鞘瘤综合征，并提出了首个诊断标准“Research criteria”。

    诊断标准中主要关注患者的临床表现，患者发生两个或两个以上病理确认的神经鞘瘤，且头颅影像检查未发现听神经瘤的表现可被诊断为多发神经鞘瘤病。多发性神经鞘瘤病作为一种独立的疾病类型被大家认识的时间尚短，其确切基因尚不明确，目前推测SMARCB1和LZTR1突发可能是多发神经鞘瘤病的致病基因，但仍有大部分患者无法检测到相关基因突变。

    多发性神经鞘瘤病发病率较低，约为0.58/1000000。其特征性表现为全身多发的神经鞘瘤，分布率依次为四肢、头颈、胸部、盆腔、腹部，椎管内鞘瘤比较常见，发病率约为75%，分布率以此为腰椎、胸椎及颈椎。 多发神经鞘瘤病除多发的神经鞘瘤外，还可合并脂肪瘤、血管脂肪瘤、平滑肌肉瘤、神经纤维瘤、囊肿及脑膜瘤等，但是发生率及发生数量均较低。少数病例可合并皮肤癌、甲状腺癌、乳腺癌等恶性病变。而本例主要表现为为颈段及胸段的神经鞘瘤并多发小神经鞘瘤，小的病灶数量达16个之多，就目前文献中如此之多的未见报道。患者外周未见神经鞘瘤，颅内影像检查未发现脑膜瘤、听神经瘤。未有确切的家族史。手术病理证实椎管内为多发的神经鞘瘤。最后临床诊断为散发型椎管内多发神经鞘瘤病。

   椎管内神经鞘瘤位于椎管内髓外硬膜下，MR表现为圆形、卵圆形或哑铃状，边界清晰，多位于椎管后外侧，T1WI呈稍低或等低信号，T2WI呈高信号，囊变较为多见，导致信号不均，增强明显强化。相应节段椎间孔可见扩张。应神经鞘瘤病临床相对少见，且临床医生认识相对缺乏，导致其常常误诊为神经纤维瘤病。当发现椎管内多发神经鞘瘤时应注意排查患者颅内、外周神经及皮肤下是否有病变，防止不必要的误诊。