案例分析

   MRI表现：小脑萎缩，DWI示双侧壳核见裂隙状低信号（尤其B=0较明显），提示异常金属离子沉积。

   临床诊断：多系统萎缩（MSA-P型)可能。

    多系统萎缩（MSA）:是一组成年期发病、散发的自主神经功能障碍的神经变性疾病，临床表现为进行性小脑性共济失调、 自主神经功能不全和帕金森综合征等症状，病因和发病机制未明。

    发病机制：目前认为可能有两条途径:

 1、原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白(a-

synuclein)阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡;

 2、神经元本身a-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。a-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。

   流行病学：好发于中老年人，散发、无明显家族遗传学。

临床分型：MSA-P和 MSA-C型

    病理：少突胶质细胞α-突触蛋白病

    形态学改变：桥脑、桥壳、桥脑基底部、小脑中脚、小脑半球萎缩等

    MSA-P型影像学表现和病理改变：

   1）壳核萎缩: 壳核变小、厚度变薄，壳核弧度消失、变直(机制:神经元丢失及胶质纤维增生)

   2）壳核裂隙征: 壳核外侧边缘T2WI高信号环(机制:壳核外侧神经元缺失以及胶质增生，壳核萎缩引起组织间空隙增大产生的)(壳核裂隙征于3.0TFlair序列及1.5TT2WI序列敏感，高磁场如3.TMRI正常人有可能出现T2WI裂隙征)

   3)壳核T2WI/DWI/SWI低信号:壳核背外侧可见等于或低于苍白球信号的异常信号(机制:铁蛋白丢失、铁沉积引起)。

   MSA-C型影像学表现和病例改变

   1) 脑桥、小脑和延髓橄榄核的萎缩

   2)“脑桥十字征”:T2WI序列脑桥层面上“十字形”高信号带

(机制:脑桥核及发出的通过小脑中脚到达小脑的纤维(桥横纤维)脱髓鞘、胶质细胞增生，而齿状核发出的构成小脑上脚的纤维和锥体束未受累所致。有学者认为，先出现“垂线征”，后出现“十字征”。“十字征”形成过程与桥脑小脑萎缩程度之间存在相关性，当“十字征”越明显，对应其桥脑面积越小)

3) 伴随征象：四叠体池、桥前池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大

  鉴别诊断：

 1）进行性核上性麻痹（PSP）：属于神经变性疾病，tau蛋白，表现为中脑、基底节、额叶皮层、中脑、小脑上脚萎缩，MRI典型征象：蜂鸟征、牵牛花征。

 2）帕金森病（PD）: 由于铁代谢异常，过多的铁沉积在黑质致密部（后1/3）引起氧化过激等多种反应，导致中脑黑质多巴胺(DA)能神经元的变性死亡(进行性缺失)，由此而引起黑质-纹状体DA含量显著性减少而致病。薄层高分辨SWI显示正常的黑质小体-1高信号消失，即燕尾征消失（单侧或双侧出现）, 也有研究者发现PD可伴有基底节区-桥壳的异常金属离子的沉积而出现SWI信号减低，但PD不及MSA-P型异常金属离子沉积明显。

   治疗：MSA在治疗方面尚无有效治疗方法，主要以对症治疗和神经保护治疗为主，对于MSA-P型患者还是考虑加用多巴胺能药物以控制症状。