病案讨论

影像所见:1..左肺上叶舌段蜂窝肺改变，考虑支气管扩张伴感染可能；

              2.双肺下叶多发微小粟粒样结节，建议结合支气管镜检查协诊；

             3.心脏、主动脉及肝脏、脾脏、胃转位；

             4.双侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎；

临床诊断：Kartagener 综合征

Kartagener 综合征（Kartagener syndrome，KS）为一种少见的常染色体隐性遗传病，属于原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）中的一种亚型，约占PCD的50%，由支气管扩张-内脏转位-鼻窦炎三联征组成，如只具备前2项者则称为不完全型。少数患者可能同时存在生殖系统和耳蜗纤毛功能不全导致不孕症和传导性耳聋，但其发生率相对低，未被列入诊断基本条件。

病因和发病机制

·属于原发性纤毛运动障碍(primary siliary dyskinesia，PCD)的亚型，遗传性缺陷致纤毛结构和功能先天性异常

·纤毛广泛分布于人体呼吸道、副鼻窦、输卵管以及耳咽管等处，其运动障碍导致该处黏膜的清除率下降，使分泌物和细菌不能有效及时排出，气道的净化功能减弱，导致反复感染，形成支气管扩张、鼻窦炎、鼻息肉等

·胚胎早期上皮纤毛运动障碍导致内脏不能顺利完成移位，形成内脏反位

·精子鞭毛、输卵管纤毛功能异常可使精子运动不能，卵子排出受阻还可导致不孕不育

临床表现

·发病年龄常在儿童期，但易被误诊，确诊年龄多在20-30岁之间

·多以肺部感染、鼻窦炎症状就诊，主要症状有反复咳嗽、咯痰、痰中带血或咯血及鼻塞、流涕、嗅觉减退等;少数患者因不孕而就诊

·可同时伴有其他先天发育异常，如先天性心脏病、脑积水、听觉障碍、多指(趾)畸形等

诊断标准

·内脏反位、支气管扩张和(或)副鼻窦炎是KS的诊断基本条件

·纤毛的电镜超微结构及结合光镜下的纤毛功能检查是诊断PCD的金标准，结合影像学检查发现内脏转位即可诊断为KS(KS在电镜下发现纤毛超微结构缺失，表现为动力蛋白、中心微管、或链接蛋白缺失，最常见动力蛋白臂缺失)

影像学表现

·内脏转位:内脏反位必有右位心，部分患者全内脏反位

      ·X线:胸片上发现有右位心，部分伴有全内脏反位(镜像右位心)，即左膈高于右膈，肝脏位于左侧，脾位于右侧，胃泡影在右侧

      ·CT:右位心;部分伴有全内脏反位，左肺三叶，右肺两叶;肝脏位于左膈下，脾脏位于右侧等

·支气管扩张:HRCT是目前显示支气管扩张的最佳方法，具有极好的特异性和敏感性。扩张支气管近端管壁增厚，少见黏液积聚，远端囊状扩张伴黏液积聚，相对边界清晰。CT上表现为囊状、柱状扩张，可见印戒征、轨道征、蜂窝征等，呈“棒状”、“水滴”状影，此为KS患者较为特征性征象，以两肺下叶基底段最常见

·和(或)副鼻窦炎:CT表现为鼻粘膜增厚、窦壁增厚、窦腔缩小、窦腔内积液、鼻息肉等征象，多为双侧