病案讨论

MR征象描述：左侧额叶不规则形占位性病变，信号不均匀，T1WI低信号，T2WI高亮信号，FLAIR序列上显示病灶整体呈低信号、外周呈高信号边缘，见T2-FLAIR错配征。

手术病理结果：

第1次报告：（左额叶肿瘤）胶质细胞肿瘤，结合HE形态及免疫组化，考虑少突-星形细胞瘤（WHOⅡ级）。建议行分子检测进一步明确诊断。
第2次报告：补充报告：（左额叶肿瘤）1、组织学诊断：胶质细胞肿瘤，考虑少突-星形细胞瘤（WHOⅡ级）。2、免疫组化染色结果:GFAP(+)、NeuN(-)、S-100(+)、P53(+)、Ki-67(+,2%)、Olig-2(+)、ATRX(-)、H3K27M(-)、H3K27me3(+)、IDH1(R132X)(+)、NF(+)。

3、分子遗传学检测结果：1P/19q未缺失（FISH），IDH1-R132发现突变（Sanger测序法），IDH2-R172未发现突变（Sanger测序法），BRAF未发现突变（Sanger测序法），MGMT启动子甲基化阳性（焦磷酸测序法），TERT启动子未发现突变（焦磷酸测序法）。（详见分子检测报告）。

4、整合诊断：弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 2级。

“T2-FLAIR错配征”，根据文献报道的IDH突变型弥漫性星形细胞瘤特征性影像学标准，可区别IDH野生型弥漫性星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤，标准定义如下：

(1) T2WI均匀的明显高信号。

(2)T2-FLAIR周边薄环形高信号，内部主体信号低于周边，可能反映了长病程相关的肿瘤黏液微囊变性。

未来直接评估分子突变相关的影像学变化可能是一个研究方向，如评估IDH突变的MRS异常代谢产物2-轻基戊二酸峰，“T2-FLAIR错配征”等。

（解析来自《神经影像征象解析》（肿瘤篇）