病案讨论   

MR平扫及增强示：左侧额叶见不规则片状稍长T1、T2信号为主异常信号，其内可见不规则短T1、T2信号，病灶边界不清，DWI显示局部扩散受限，增强后病灶轻度不均匀强化。

颅脑CTA：可见病灶内见条片状、树枝状钙化灶。

免疫组化：GFAP（+），Oliga-2（+），Neu-N（-），IDH-1突变型（+），S-100（—），P53野生型，Ki-67阳性细胞指数约5%。

病理诊断：送检（左额叶）碎组织一堆，镜下见有少突胶质细胞，伴钙化。最终诊断为少突胶质细胞瘤（WHO 2级 NOS）。

    少突胶质细胞肿瘤（oligodendrogliomas, OGS）是成人常见的胶质瘤之一，占原发性颅内肿瘤的5％~10％，患病率仅次于星形细胞瘤。肿瘤具有弥漫浸润生长特点，影像表现多样，术前诊断和鉴别存在困难。近年来，有关OGS的较多研究表明，肿瘤的分级、分型与患者对化疗药物的敏感性和预后密切相关，因此术前评估OGS级别意义重大。

   OGS起源于神经上皮组织，是成熟少突胶质细胞或未成熟的神经胶质前体细胞的肿瘤转化。WHO将OGS分为2级少突胶质细胞瘤（oligodendroglioma, OD）和3级间变型少突胶质细胞瘤（anaplastic oligodendroglioma, AO）。需要特别提出的是，3级AO为原发或由3级OD进展而来。

    WHO 2级OD好发于40~50岁成年人，WHO 3级AO平均发病年龄较OD更大，幕上额叶皮层或皮层下白质区是其好发部位。

    临床表现为头痛、癫痫和局部神经功能缺损。

    治疗 该肿瘤的治疗以手术切除为主，术后应辅以放、化疗。该类肿瘤的预后与分级有关，也与分子分型相关。新版WHO分型将OGS增加了分子分型，分为异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase, IDH)突变和1p/19q共缺失型和非特指类型（NOS),本例未做分子检测，为NOS。伴1p/19q共缺失和IDH1突变分型肿瘤较非特殊类型预后好，放疗效果更显著。

     肿瘤大体标本：OD和AO均为实性，位于皮层或皮层下白质区的浸润性肿块。肿瘤界限较清楚，质软，呈灰粉色，无包膜，易钙化，AO较OD囊性变和出血更多见。

    镜下改变：OD瘤细胞密度中等，细胞核圆居中，大小一致，比正常少突胶质细胞稍大，胞质透亮，呈典型的煎蛋样或蜂窝状特征，核周有空晕，核分裂象少或无。血管结构显示典型的分支状毛细血管网。细胞增值指数小于5％；AO瘤细胞密度高，异型性明显，核分裂象多，微血管增生，伴或不伴假栅栏样结构的坏死。肿瘤细胞核圆深染，核周有空晕，局灶性微钙化常见，血管结构以微血管增生为主，也可见分支状毛细血管。

    免疫组织化学：少突胶质细胞转录因子2（Olig-2）是OGS特异性的免疫组织化学标志物。胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、酸性钙结合蛋白（S-100 protein）通常也有表达。

    分子病理：依据新版WHO诊断标准对OGS进行分子分型。50％~70％2级病例伴1p/19q缺失和IDH1突变；30％~40％3级病例伴1p/19缺失；儿科病例中，2级肿瘤经常伴IDH阴性和O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)阳性，X连锁α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征基因（ATRX）为野生型。

    影像表现：WHOI2级OD好发于皮层或皮层下白质区，幕上额叶最常见，其次是颞叶，也可发生于顶叶或枕叶，团块状肿物。CT表现为混杂密度（等/低密度），常有结节状、团块状或脑回样钙化，瘤内囊变多见，出血和瘤周水肿少见，可见肿瘤邻近颅骨扩大、侵蚀。MRI表现病灶边界清楚，信号不均匀，T1WI常呈低、等信号，T2WI呈不均匀高信号，信号不均匀是由于钙化、囊变所致。T2-FLAIR序列呈不均匀高信号，DWI显示扩散不受限或轻度受限。GRE或SWI可显示瘤内钙化，但MRI对钙化的显示不及CT。强化方式呈无强化或轻度强化，罕见柔脑膜强化。MRS表现为Cho峰增高、NAA峰减低，缺乏Lip/Lac峰，有助于与AO鉴别。 PWI提示相对脑血容量（rCBV）增高。WHO 3级AO好发位置及肿瘤CT表现与OD相似。常有结节状、团块状或脑回样钙化，瘤内囊变多见，出血、水肿、坏死较Ⅱ级多见，邻近颅骨可扩大、重塑、侵蚀。MRI表现为病灶边界不清楚，信号不均匀，T1WI呈不均匀低信号，T2WI呈不均匀高信号，FLAIR序列呈不均匀高信号，DWI扩散不受限或轻度受限。增强扫描强化方式多变，AO较低级别OD强化更多见，环状强化少见，若出现常提示预后不良。由于肿瘤呈弥漫浸润，可在异常信号区外发现肿瘤细胞。MRS表现为Cho/Cr升高，NAA峰减低，1.33 ppm可见Lip/Lac峰。PWI表现为rCBV明显增高，能帮助鉴别2级与3级少突胶质细胞瘤和引导活检。

  鉴别诊断：（1）胶质母细胞瘤：胶质母细胞瘤属于WHO Ⅳ级肿瘤，恶性程度相对较高，发病年龄相对较大，发病部位较深，信号不均匀，95％有坏死核心，出血多见，增强呈明显花环样强化，多有子灶。（2）弥漫性星形细胞瘤 IDH突变型。（3）单发转移瘤：发病年龄较大，有原发肿瘤病史，常位于灰、白质交界区，瘤周水肿明显；MR功能成像有助于两者的鉴别。转移瘤强化边缘区NAA/Cho比值接近正常脑组织波谱，而AO则明显降低；转移瘤ADC值高于AO，DWI扩散受限不显著。

参考文献：中华放射学杂志2020,54(6):621-624