病案讨论

MRI表现：颈髓萎缩、变细，以C6最为明显；低位颈髓内可见小斑片状T2WI高信号。

屈曲位MRI表现：患者在矢状面均见低位颈髓局限性萎缩，比自然位显示更明显，其前后径对比上下段脊髓呈不同程度变细、狭窄。

临床诊断：平山病

   平山病( Hirayama disease)又称为非进行性青年型远端上肢肌肉萎缩症(non-progressive juvenile muscular atrophy of the distal upper limbs)，在许多国家都算是一种较少被提及的疾病。

由于临床医师对这种疾病的陌生，常常导致许多病人最初都被误诊为其他的神经肌肉疾病。

1959年由日本学者平山惠造首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，又称青少年上肢远端肌萎缩，常见于青春期男性，亚洲患者相对多见。

临床表现 病变表现为一侧上肢远端以大小鱼际肌、骨间肌为主的肌群萎缩，前侧尺侧肌肉形成斜坡样改变，受累肌群肌张力下降，握力减退，夹纸力弱或不能，指腕关节屈伸及萎缩侧旋转无力。患者有寒冷麻痹（寒冷环境中无力症状加重）、震颤现象，发病过程可有肌跳，受累侧腱反射正常，深浅感觉正常，无锥体束征、括约肌障碍；血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶均在正常范围。

平山病的发病年龄一般低于20岁，且多见于男性。

其发病隐匿，具有明显的地域性，好发于日本、中国、印度等亚洲国家，但也可发生于欧美人群。

目前普遍认为平山病是自限性疾病，病情通常在发病2-5年后会停止进展，但有文献报道部分患者在起病10年后症状仍存在持续进展。

经过最终讨论，专家组认为大部分平山病患者病情在快速进展后会趋于缓慢，并在起病2-5年后自限；但部分患者也存在以下2种情况：①部分患者在疾病自限后，可出现再次进展表现；②部分患者病情可持续进展，实际总病程超过5年。

影像表现：

常规MR表现：低位颈髓的不同程度萎缩、变细，以C6最为明显；低位颈髓内可见小斑片状T2WI高信号。

屈曲位MRI表现：患者在矢状面均见低位颈髓局限性萎缩，比自然位显示更明显，其前后径对比上下段脊髓呈不同程度变细、狭窄，受累颈髓横轴面示正常椭圆形形态消失，呈三角形、梨形变扁,或不规则缩扁，其中以C6最为明显；均可见相应硬脊膜、颈髓向前移位，C4～C6前方蛛网膜下腔前间隙变浅，部分紧贴前硬脊膜，后脊膜外间隙均见明显增宽，并见异常信号，T2WI呈弧形、梭形高信号，T1WI部分呈等、稍高信号；可见后脊膜外间隙流空信号。

在颈椎屈曲状态下平山病患者存在典型的“膜-壁分离”现象，是诊断平山病的重要依据之一。

神经电生理表现

神经电生理检查是诊断平山病不可缺少的辅助检查手段。

针肌电图检查常提示下颈段（通常为C7、C8、T1节段）神经源性损害；运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（compound muscle action potentials，CMAP）不成比例降低（尺神经CMAP降低>正中神经CMAP降低）为主要表现，而运动神经传导速度及感觉神经传导检测则通常无明显异常。

平山病的诊断主要依靠临床、影像学和神经电生理检查相结合。相对稳定的多学科团队协作参与诊断过程，可以更加准确地进行诊断与鉴别诊断，治疗前需明确诊断并对平山病进行分型。

鉴别诊断

平山病在临床上主要与颈椎病伴上肢肌萎缩、运动神经元病进行鉴别诊断。

1. 颈椎病伴上肢肌萎缩：好发于中老年患者（40-60岁多见），病程多缓慢进展。根据主要受累肌肉不同，可分为近端型（以三角肌、肱二头肌萎缩为主）与远端型（以手内在肌萎缩为主），多数患者无或仅有轻微感觉减退，病程较长者可出现不同程度的肢体感觉障碍。患者通常不存在反射亢进等锥体束征表现，部分病程较长者可出现下肢腱反射活跃或亢进，以及Hoffmann征阳性等表现。神经电生理检查通常提示局限于中下颈段的脊髓前角或神经前根受损，呈节段性，且损害多为单侧或双侧呈不对称性。颈椎MR检查可见颈椎明显退行性改变，并存在明显的椎管和（或）椎间孔局部狭窄，以及相应神经结构受压等表现。

2. 运动神经元病：好发于中老年患者（40-60岁），多隐匿起病，持续进展，多数患者表现为单侧肢体局部肌无力、肌肉萎缩，逐渐累及其他部位或肢体；部分患者可以延髓受累症状为初始表现，因起病部位不同可出现肢体无力、吞咽困难、呛咳、口齿不清，甚至呼吸困难等表现，多数患者最终因呼吸肌无力导致呼吸困难而危及生命。一般无感觉障碍。患者多存在至少一个肢体腱反射活跃或亢进等锥体束征阳性表现。根据起病部位不同，早期神经电生理检查仅提示相应部位的失神经改变，随着病程进展可逐渐累及脑干、颈段、胸段、腰骶段四个区域中的3个或以上。颈椎MR检查多无明显脊髓、神经根受压，以及椎管或椎间孔局部狭窄等异常表现。

治疗：

（一）保守治疗 平山病的保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托及神经营养药物治疗长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程<4年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。目前，对于神经营养药物治疗平山病尚缺乏相关临床研究明确何种药物、剂量及使用方式更为有效，但绝大多数专家组成员推荐该治疗措施作为可供选择的平山病保守治疗方式之一。

（二）手术治疗

目前，手术治疗已成为平山病治疗的又一主要手段。通过手术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲、扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜-壁分离”现象。但由于部分平山病患者存在自限性、平山病致病机制复杂、并非所有平山病患者术后病情进展均会停止等因素，因此，平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。临床主要手术适应证：①患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍然持续进展；②患者无法配合长期佩戴颈托治疗；③患者症状自限后再次出现进展。

目前，专家组推荐颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬膜成形术作为可供选择的平山病手术治疗方式，但目前尚缺乏证据证实上述哪种手术方式更适合平山病的手术治疗。

专家组推荐使用运动单位估数（motor unit number estimation，MUNE）及常规针肌电图检测等客观的神经电生理技术，来评估平山病患者的病情进展及治疗效果。相较于通常使用的评分量表等，上述方法更为客观，反应性更好，可重复性和可信性也更高。

参考：

中华骨科杂志  2019年4月第39卷第8期