案例讨论

影像所见：双侧侧脑室室管膜下见多发结节状短T2信号（钙化），左侧侧脑室额角室管膜下见类圆形稍短T1等T2信号，大小约0.9cmX1.5cm，病灶无扩散受限，增强后病灶明显强化，增强后右侧侧脑室室管膜下亦见一明显强化结节，直径约0.5cm。双侧额颞顶枕叶皮质及皮质下见多发斑片状稍长T1稍长T2信号，水抑制序列呈高信号，白质区条状稍长T1稍长T2信号，增强扫描病灶无强化。

诊断意见：结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。

下图：白箭头示室管膜下结节，绿箭头示皮质/皮质下结节，黄箭头示白质线，红箭头示室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。

  结节性硬化症(tuberous sclerosis complex.TSC)又称Bourneville病，是一种单基因常染色体显性遗传性神经皮肤综合性疾病，突变基因为TSC1-2，可呈遗传性或散发性(胚胎早期突变)，发病率约为0.153/10万、影响全球多达100万人。TSC可导致由外胚层分化的单个或多个器官同时或贯续发生错构瘤、良性肿瘤、如中枢神经系统病变、皮肤黏膜病变、腹腔、心脏、肺部病变等。

病因及发病机制:自发突变占病例50%~86%，其余部分作为常染色体显性遗传。在大多数此类情况下(约80%)，该突变已缩小为2个肿瘤抑制基因，均为mTOR途径的一部分:TSCI在染色体9q32~9q34上编码hamartin;TSC2在16p13.3染色体上编码tuberin。hamartin/tuberin复合体通过抑制 mTOR激活物Rheb负性调节mTOR通路。正常mTOR通路影响神经干细胞分裂、神经环路形成、神经可塑性及行为功能，并参与基因转录、蛋白质翻译起始、核糖体合成、细胞周期调控及DNA损伤修复等， mTOR功能异常引起多发错构瘤样病变及肿瘤形成。

临床表现:典型结节性硬化患者通常在儿童时期出现三联征:癫痫发作、智力障碍、皮脂腺腺瘤。仅在少数患者中可以看到完整的三联征。

临床诊断标准:符合以下2个主要标准/1个主要标准+1次要标准。

影像学表现

(1)室管膜下错构瘤:TSC 最重要的影像学表现之一。常见于侧脑室体部外侧壁和侧脑室前角的前部、孟氏孔后方、尾状核头部、侧脑室颞角等处。多数结节可有钙化，CT显示清晰。T2WI显示室管膜下结节明显优于PDWI和T1WI，是由于在T2WI上凸入脑室的高信号结节与低信号的脑脊液形成鲜明对比，易于观察，而T1WI上结节为等或低信号，会受到高信号脑脊液的部分容积效应的影响，显示不如 T2WI清晰。

(2)皮质或皮质下错构瘤:皮层或皮层下结节为发生于皮层累及皮层下的错构瘤样病灶，其内含有异常巨细胞，为不成熟神经干细胞异常分化的结果，是癫痫发作的病理基础。95%的皮层或皮层下结节为多发，50%可有钙化，病变多分布于额顶叶，分为2种类型:脑回“面包圈样”病灶(Pellizzi1型)和脑回“H”形病灶(Pellizzi 2型)。前者为脑回肿胀、表面变平;后者为肿胀的脑回中央可见凹陷，常见于较大儿童和成年人。皮层或皮层下结节增强扫描均无强化。皮层或皮层下结节在CT上可见片状钙化影。T2-Flair对病变显示优于T1WI

(3)脑白质区异常信号:对TSC的诊断具有特征性意义，可分为3种类型:①放射状线状T2WI高信号灶，从脑室或近脑室白质延伸至正常皮层或皮层下结节;②楔形T2WI高信号灶，尖端位于或邻近脑室壁而基底位于皮层或皮层下结节:③不定形或肿胀T2WI高信号病灶。

(4)室管膜下巨细胞星形细胞瘤:1.7%~15%的TSC并发脑肿瘤，多为孟氏孔区室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发病部位具有诊断特征性。其为良性错构瘤样病变，含有不成熟神经细胞和胶质细胞。瘤体 TI等轻显信号信号常不均匀，可见血管流空的低信号区。除坏死囊腔外，常为较均匀明显强化。室管膜下巨细胞星形细胞瘤，可伴有小脑萎缩、梗死、脑动脉瘤、Chiari畸形、小头畸形、蛛网膜囊肿、脊髓瘤。