病案讨论

CT所见 ：右中上腹腔内囊实性巨大占位，病灶部分与肠管分界欠清，增强后实性部分不均匀强化，大小约120mm*88mm*156mm，病灶近边缘处局部气泡影，周围相邻结肠见明显增粗迂曲血管影，部分血管向病灶内穿行。胃幽门部迂曲扩张。 肝脏大小、形态正常，边界清晰；肝右叶可见钙化灶，肝实质不均匀强化。增强扫描肝右叶可见椭圆形稍低密度影，大小约25mm*13mm,平扫呈等密度，动脉期边缘斑点状强化影，延迟期部分渐进性填充强化。

MRI所见: 右中上腹腔内巨大占位，大小约120mm*88mm*156mm，与结肠及十二指肠关系密切，内部信号不均匀，T1WI以低信号为主、T2WI不均匀高信号，DWI呈明显高信号，内见斑片状无强化T1WI高信号、T2WI高信号，增强后病灶呈不均匀强化，且持续性强化，病灶内见多发T2WI低信号，呈持续性强化。病灶与邻近结肠分界不清晰，病灶内见多发迂曲血管影。 肝脏形态正常，肝包膜光整，肝右叶S8段、S6段见T2WI高信号（se4，im6、18），较大者大小约24*14mm，动脉期边缘点状强化，后强化范围扩大；肝右叶S5段（se4，im13）见T2WI稍高信号，大小约17*10mm，增强后动脉期轻度强化，门脉期及延迟期较均匀稍高信号；肝右叶另见T2WI低信号，增强后未见强化。

手术经过:患者今全麻下行“腹腔巨大肿瘤切除+右半结肠切除+十二指肠部分切除+肠粘连松解术”。术中见右上腹肿瘤约15cm，根部起源于升结肠，局部侵犯十二指肠水平段，余肝脏、腹盆腔未见明显转移性病灶。术中冰冻示：腹腔梭型细胞肿瘤，确诊待常规。术程顺利，出血约800ml，术中输红细胞2u，麻醉满意，患者安返病房。术后诊断：腹腔梭行细胞肿瘤：胃肠间质瘤可能。

病理诊断：“右半结肠+回盲部+腹膜肿瘤”切除标本:“升结肠”梭形细胞肿瘤，结合免疫组化结果可符合侵袭性纤维瘤病(肠系膜纤维瘤病);上、下切缘(-)，肠系膜及肠周淋巴结18枚未见肿瘤示反应性增生。

免疫组化染色结果:梭形细胞:CD34(-)、CD117(-)、Bc1-2-)、SDHB(+)、Desmin(灶+)、SMA(灶+)、S-100(-)、Ki-67(个别+)、P53(个别+)、STAT6(-)、CKpan(-)、HMB-45(-)、MelanA(-)、SOX1O(-)、CD56(-)、EMA(-)、Syn(-)、β-Catenin(核+)。

    侵袭性纤维瘤病又名韧带样瘤、韧带样纤维瘤病，是一种纤维母细胞及肌纤维母细胞克隆性增生性病变，发病原因尚不明确，可能与腹部外伤、手术史、雌激素水平、遗传等因素相关。根据肿瘤的发生部位，可以分为腹壁型、腹壁外型和腹腔内型，肠系膜纤维瘤病是腹腔内型纤维瘤病组中最见的一种，以侵袭性生长和局部复发潜能为特征，临床视为潜在低度恶性。

临床表现

    肠系膜侵袭性纤维瘤病好发于成年人，女性患者略多见。患者早期可无明显症状, 在做腹部检查或剖腹手术中偶然发现；部分病例可因肿块增大引发恶心、呕吐、腹痛、腹胀、梗阻、消化道出血等症状，少数病例可同时伴有腹壁纤维瘤病。肠系膜纤维瘤病多为散发性，少数患者伴有家族性腺瘤样息肉病/Gardner综合征，肿瘤多位于小肠系膜，部分可位于回结肠系膜、大网膜或腹膜后。常为无痛性、缓慢生长的肿块，肿瘤多为单中心性，少数可表现为多中心性。CT检查缺乏特异的影像学特征，常表现为不规则肿块，边界尚清或呈浸润性生长，与周围组织分界不清。

病理特征

    组织学特点：肿瘤由增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞及胶原纤维组成，比例因病变区域不同而异，病变内可见散在分布的薄壁血管以及局灶淋巴样细胞浸润；纤维母细胞/肌纤维母细胞呈梭形或星状，形态较温和，呈平行状或波浪状排列，染色质稀疏或呈空泡状，可见小核仁，核分裂像罕见；常见梭形纤维母细胞束浸润至周围脂肪和平滑肌内，部分区域可见明显的出血，少数病例间质可呈黏液样变性；病程较长病例胶原纤维成分明显增加，呈瘢痕疙瘩样。

    免疫组织化学染色特点：增生纤维母细胞/肌纤维母细胞弥漫表达Vimtin，不同程度表达SMA和MSA，少见表达Desmin和CD117，通常不表达Caldesmon、CD34、Dog-1、CK、ALK、EMA、S100和SOX10；β-catenin核染色阳性具有诊断价值，对于β-catenin表达阴性的可疑病例可以加做CTNNB1（β-catenin）突变检测

影像表现

肠系膜侵袭性纤维瘤病影像表现具有一定的特征性：

①主要发生于肠系膜区。提示其好发于胃肠道外，与间质瘤常起源于胃肠道不同。

②肿块常为单发，多为卵圆形或不规则形。

③肿块边界大部分清晰，部分病变局部浸润，可包裹邻近肠管壁，甚至可穿透肠管壁，从而导致病灶出现积气或气液平面。。出现此征象时常误诊为胃肠道间质瘤。肿块实性成分强化轻，强化程度远低于间质瘤。

④CT平扫密度大部分较均匀。增强扫描呈轻、中度渐进性强化方式。强化程度和强化方式可能与AF含有丰富的梭形细胞和胶原纤维，导致对比剂进入细胞受限、缓慢有关。

⑤病灶内少见坏死/囊变，其出现率显著低于胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）。

⑥MAF病灶内少见钙化、腹膜后肿大淋巴结和远处转移。

⑦部分MAF内见血管穿行。