MRI：FLAIR、T1和T2图像双侧枕顶叶皮质和皮质下区域的高信号，扩散加权无受限。

晒尿结果：

临床诊断：卟啉病

案例讨论

卟啉症（porphyrin）是一种罕见的遗传性血红素生物合成代谢紊乱，导致各种卟啉及其前体的病理性积累。由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现主要累及神经系统和皮肤。遗传方式为常染色体显性遗传。急性间歇性卟啉症的神经系统表现因中枢、外周和自主神经系统的受累而异。有症状的患者出现神经系统表现的发生率非常低（5-17%）。

PRES是急性间歇性卟啉症中常见的影像学异常。PRES表现为突然发作的头痛、癫痫发作、精神状态改变和视力障碍，这通常与急性高血压、子痫和免疫抑制剂有关。可逆性后部脑病的特点是可逆性血管源性皮层下水肿，无梗塞。尽管通常累及顶枕区，但非典型表现并不少见。

急性间歇性卟啉症中PRES的病因被认为是由于卟啉前体积聚导致血脑屏障和血神经屏障破坏所致。