病案讨论

影像学表现:

右胫骨上段骨干皮质及皮下下区见条片状异常信号影，T2W信号较高，T1W内呈等低、低信号，病灶边界清楚，病灶上下范围长径约55mm。余所见右侧胫腓骨下段骨结构清楚，未见明显骨质异常改变，骨皮质边缘光滑。所见小腿肌肉、肌腱及韧带形态及信号未见明显异常改变。

病理结果：“右胫骨近段”纤维结构不良。

免疫组化：Ki-67(<2%+)、CKpan(-)EMA(-)CD34(血管+)、Bcl-2(-)、SMA(少量+)、S-100(-).B-Catenin(-)。

骨性纤维结构不良(osteofibrous dysplasia,OFD)是近年来才被认识的一种少见的良性纤维-骨性病变,常因病名混淆而误诊为骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)。

临床表现：OFD好发于儿童,男多于女,多数患者因偶然发现小腿包块、小腿前弓畸形就诊。该病发展至后期常并发病理性骨折,这是由于骨皮质溶骨性病变降低了骨的强度。OFD主要累及胫骨干,且胫骨中段前侧骨皮质是最常见的发病部位,干骺端受累少见,从不累及骨骺。

病理表现:OFD为实性病变,灰白、浅黄或微红的纤维组织,切开有沙砾感。镜检: OFD由纤维组织和骨小梁构成,纤维组织疏密不等,其周围有较多骨母细胞围绕及数量不等的破骨细胞（主要看是否有骨母细胞围绕小梁周围，有就是OFD，没有就是FD）。病变呈带状分布,中央区纤维较多,骨小梁较少,周边 区骨小梁逐渐增多,形成丰富的互相吻合的板层骨,并与周围皮质骨相互融合,未见上皮样巢状。

影像表现：胫骨皮质内多个低密度病灶及厚度不等的高密度骨性间隔(多泡状等/高信号灶及带状低信号间隔)为本病特征。OFD的这种特征性影像表现是基于其组织学特点的。OFD由纤维组织和骨小梁构成,整个病变呈带状分布,中央带纤维较多,骨小梁较少,多个中央带在影像图像上形成骨皮质内多发低密度灶(多泡状等/ 高信号灶);周边带骨小梁逐渐增多、成熟,形成丰富的互相吻合的板层骨,形成影像图像上多发低密度灶之间厚度不等的高密度骨性间隔(带状低信号间隔)。虽然 MRI在显示有无骨髓、软组织水肿及有无软组织肿块形成等方面具有优势,但是这些表现并无特异性。

鉴别诊断：

本病主要与FD鉴别。FD又称骨纤维异常增殖症,发生于胫骨者病灶多以骨髓腔为中心,好发于干骺端,可跨越骺板累及骨骺,而OFD多见于胫骨干前侧骨皮质,较少累及干骺端,从不累及骨骺。FD发生于胫骨皮质时多呈较均匀磨砂玻璃样改变,病灶上、下缘骨皮质无 增厚,而OFD呈多房样溶骨性破坏,其内可见厚度不等 的骨性间隔,病灶上、下缘骨皮质增厚硬化。组织学上两者均为纤维-骨性病变,不同点在于FD骨小梁表面缺乏骨母细胞围绕,骨小梁网状纤维较多且与周围间质中网状纤维连续,组织中角蛋白序列抗体均为阴性。

本病还需与胫骨釉质瘤鉴别。OFD与OFD样釉质瘤(釉质瘤的亚型)一样７、８号染色体和/或１２号染色体基因异常,同时其病变部位、影像表现及组织性特征相似,因此目前认为OFD、OFD样釉质瘤及釉质瘤为同一家族骨肿瘤或同一种肿瘤的不同发展阶段,且 OFD位于疾病谱的良性侧,釉质瘤位于疾病谱的恶性侧,OFD样釉质瘤介于两者之间。胫骨釉质瘤的不同点在于其多见于成人,病变范围广泛且骨髓腔多明显受累,可呈多灶性或多骨性改变,可出现虫蚀状边缘或边缘硬化不明显,可出现软组织肿块及肺和淋巴结转移。

病案讨论的部分内容陈博等，胫骨骨性纤维结构不良影像学表现与临床病理分析析[J]．实用放射学杂志２０１８年２月第３４卷第２期.