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马德龙病(多发性对称性脂肪增多症)

王宇军

发布于2023-07-21 08:05

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简要病史

女,63岁,颈部肿块10年,加重1年。

影像资料
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病例讨论

MRI表现:"颈部结构清晰,颈后皮下脂肪增厚,其内未见明显异常强化。两侧下颌下腺弥漫性肿大,T2WI呈等稍高信号,DWI局部信号略增高,ADC值局部减低,增强扫描呈不均匀轻度强化,周围多发小淋巴结。喉部形态大致正常,两侧声带形态及信号未见明显异常改变、鼻咽腔形态正常,粘膜光滑未见增厚,咽隐窝未见明显变平,咽鼓管咽口开口清晰。翼内外肌、头长肌脂肪线及咽旁间隙清晰。颈部流空血管对称,未见明显异常信号改变。颈部两侧多发小淋巴结影。增强扫描未见明显异常强化。

MRI诊断:

颈后皮下脂肪增厚,考虑马德龙病(Madelung disease)可能,请结合临床。

两侧下颌下腺弥漫性肿大伴多发小淋巴结,考虑炎性改变,请结合临床。

 

病案讨论

多发性对称性脂肪增多症MSL又称为马德隆病、劳努瓦-本索德病或良性对称性脂肪增多症,由本杰明·布罗迪 (Benjamin Brodie) 于1846年首次描述,随后由马德隆、劳努瓦和本索德1898年报道。MSL是一种罕见的脂肪代谢疾病。皮下未包膜的脂肪组织过度生长是无痛且对称的,主要累及头部、颈部和上躯干,最终累及上肢。MSL通常出现在三岁至五十岁之间,并且在男性中更为普遍,男女比例范围为15:1至30:1。该疾病在地中海地区或具有该血统的人群中比在一般人群中更为常见,并且在意大利人群中的发病率为1:25,000。

几乎所有患者都有长期的酗酒史,因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症甲状腺功能减退、高血压,而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。MSL没有完全定义的病理生理学。脂肪生成不是能量过剩的结果,而是脂肪组织的活跃增殖。所提出的机制包括呼吸链缺陷、线粒体DNA缺失和突变。

1984年,Enzi 根据脂肪过度生长的部位将MSL分为两型。MSL I型的特点是对称、边界清楚、突出的脂肪块。病变主要分布于腮腺(仓鼠脸颊)、颈部(马项圈)、颈后(水牛驼峰)、颏下区(马德隆项圈)、肩部、锁骨上三角区和上肢近端。在MSL II型中,脂肪瘤组织广泛沉积在腹部和大腿的皮下组织中。外观类似于肥胖型的脂肪分布

MSL的鉴别诊断包括肥胖、库欣综合征、血管脂肪瘤、包膜纤维瘤、神经纤维瘤、粘液样脂肪肉瘤、淋巴瘤、唾液腺疾病、Frölich综合征和HIV患者的脂肪瘤。


类型:原创

病例ID:ZYLM000002613

校对:王宇军

阅读:1979

文章已于2023-07-22修改