目前NIID协作组提出的NNID三大MRI征像：

1、亘古不变的尿布征（皮层下的火焰）。

2、抑水相小脑蚓旁高信号，伴/不伴桥臂对称性病灶。

3、双侧丘脑对称性短T1短T2。

基因检测结果:

该样本检测神经元核内包涵体病 (NIID)

本次送检样本的检测结果显示NID致病基因NOTCH2NLC的(GGC)重复次数分别为14和127次，其中一个等位基因超出正常范围(正常人该序列的重复次数为

病案讨论

神经元核内包涵体病1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。

NIID的发展史主要分为两个阶段：

第一阶段从1968年到2011年，主要由欧美学者主导，他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约40余例NIID患者，虽然这些患者的发病年龄从婴儿到60余岁不等，但绝大多数患者均为婴幼儿或者青少年起病，表现为大脑皮层功能障碍和锥体外系症状为主的神经系统变性病，曾有数篇文章专注于NIID和青少年型帕金森之间的关系；

第二阶段从2011年至今，主要由日本学者主导，2011年日本学者Sone采用皮肤活检成功诊断了NIID患者，此后日本学者报道了超过60例的NIID患者，这些患者多为成年起病（16-68岁不等），其中散发患者或者可疑常隐遗传患者平均发病年龄在50岁以后，常染色体显性遗传患者的平均发病年龄也在27岁左右，临床上主要表现为痴呆、自主神经系统障碍、周围神经病变、锥体外系病变、小脑受累、精神行为异常等症状。因而，根据文献我们推测东亚地区的NIID和欧美人群的NIID很可能是有着相似病理改变的不同疾病体，也有可能是相同疾病体的不同亚型，具体的分型确认可能需要等到发病机制揭晓的那一天。

NIID之所以那么吸引眼球，和该病具备的几个特殊表型可能存在密切关系。（1）头颅MRI的皮髓区DWI曲线状高信号征，这种局限在皮髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶皮层扩展的特征性影像改变，对临床医生有极大的吸睛效应；（2）发作性意识障碍，持续1-至数日后，基本恢复基线水平的戏剧性改变，本身也具有极大的临床戏剧性。据笔者和国内学者的私下交流，国内患者多为成年晚期患者，临床均表现为发作性的意识障碍；（3）CNS+PNS+自主神经受累的经典搭配，也是一个超越多系统萎缩症的存在，让人时刻警惕此种固定搭配患者的出现；（4）中国和日本人群同属东亚人群，在日本1亿人口基数的基础上短时间内就有高达60余例NIID患者的报道，那么中国14亿的人口基数，应该存在更多的NIID患者，所幸我们已经看到中国学者在行动。

NIID的鉴别诊断需要和多系统萎缩症、帕金森病、脊髓小脑共济失调型、代谢性脑病等鉴别。部分NIID患者合并糖尿病，而血糖的波动可以导致发作性脑病、周围神经病变、自主神经损害，特别是一些血糖控制不良的患者，在临床上造成一定诊断干扰。此例患者就有20余年血糖控制不佳病史，在病程的相当一段时间内被认为是糖尿病相关神经系统疾。