男，14岁
主诉：外伤后右腕部畸形活动受限3月。
患儿母亲述于3月前摔伤致右腕关节，未予特殊其他处置，近1个月发现右腕部畸形，活动受限，症状进行性加重，遂就诊于我院，拍片示:考虑右桡骨远端陈旧性骨折愈合，下尺桡关节分离，我科详询病史，查体阅片后以“ 1.右腕马德隆畸形 2.右桡骨远端陈旧骨折”收入院。
现病史:自发病以来，患者精神可，饮食可，睡眠可，二便正常，体重无明显变化。
既往史：既往体健，否认病毒性肝炎、肺结核病史，否认精神病史、地方病史、职业病史，3月前摔伤右腕关节、无手术史，否认输血史，过敏史:未发现，预防接种史不详，系统回顾无特殊。
CT表现：
轴位结合重建示：右桡骨远端形态欠自然，骺板融合；桡骨较尺骨短缩，下尺桡关节对应关系欠佳；余右侧腕关节组成骨骨质结构完整，未见骨折征象。周围软组织未见明显肿胀。
印象：右桡骨远端陈旧性病变，考虑假性马德龙畸形，下尺桡关节分离，请结合临床。
MR表现：
右桡骨远端可见侧弯畸形，右下尺桡关节对位不佳，尺骨可见向上移位；三角纤维软骨复合体显示不清，尺骨远端周围软组织可见片状压脂高信号影；余右腕关节组成骨对位良好，骨质结构清晰，腕关节骨质信号未见异常。关节间隙无狭窄。诸肌群结构清晰，未见明显异常信号影。关节腔可见少量液体样信号影。
印象：
1.右桡骨远端陈旧性病变，考虑假性马德龙畸形，下尺桡关节分离，伴周围软组织水肿。
2.考虑右腕三角纤维软骨复合体陈旧损伤，请结合临床。
3.右腕关节腔少量积液。
右桡骨远端陈旧性病变，符合假性马德龙畸形改变，下尺桡关节分离。
大多数学者认为马德隆畸形系桡骨远端内侧1/3 软骨发育异常造成的同一部位骨骺与骨干 发育障碍性疾病 ， 桡骨下端外 2/3 发育仍正常。马德隆畸形分真正型和症状型，即真性与假 性；真性畸形多为先天性，好发青春期女性，与位于X和Y性染色体上的矮身高同源框(SHOX)基因突变有关，该基因以假常染色体显性模式遗传。患病者多有家族史和 遗传史。作为一种先天性、遗传性疾病，马德隆畸形患者并非出生就存在畸形和 功能受限症状，绝大多数到大龄儿童或 青春期( 4 ～ 13 岁) 才出现，而且随着年 龄的增长，桡骨远端内侧骨骺发育障碍，畸形的外观和活动受限逐渐加重。 多为双侧对称性发病；假性马德龙畸形少见，国内尚少报告。真性马德龙畸形是由于桡骨远端骨骺内侧和掌侧生长障碍，桡骨远端向尺侧和掌侧成角加大，导致患手像刺刀样掌侧偏斜；假性马德隆畸形可起因于尺骨远端干骺端桡侧缘的外生骨疣，或桡骨远端骺板骨折而致尺侧生长停滞。另外短尺骨在复杂的骨发育不良中很常见，如软骨发育不全、粘多糖病。
真性马德隆畸形患者 临床症状多较重，表现为双侧发病，手腕酸痛、无力，活动时加重，腕关节背伸、尺偏和 前臂旋转活动受限，外观上尺骨茎突隆 起，前壁短小、弯曲畸形。是一种罕见畸形。约75％为双侧发病，男女之比1：4。由于尺骨的持续生长，大多数患者在8~14岁之间出现渐进性的表现畸形，尺骨头背侧逐渐突出，从侧位片显示尺骨阳性变异，尺骨头向背侧凸起，由此产生的畸形有时被称为“刺刀样”。虽然一些患者没有症状，但有的患者会出现与尺腕撞击或腕管综合征相关的疼痛。或可能出现与远侧桡尺关节或桡腕关节的关节炎或不稳定相关的症状，尺侧伸肌腱自发性摩擦性断裂是一种长期疾病的并发症，由于肌腱与尺骨远端背侧半脱位的摩擦。严重的阳性尺骨变异可产生尺腕撞击症状，包括三角纤维软骨复合体撕裂。
影像诊断：
X线表现：尺侧倾斜≥３３°，
月骨下沉≥４ ｍｍ，
MRI表现:
桡骨远端尺侧部分骨骺生长缓慢，并见低信号生长障碍带及Vicker韧带、掌桡三角韧带弥漫增厚且不规则，在骨远端关节面上可以看到2条韧带附着处的信号低切迹。Vicker韧带可显示在大多数的马德隆畸形年轻女性患者中。也可出现三角纤维软骨复合体弥漫增厚且倾斜。
保守治疗：假性马德隆轻度畸形或无症状者无需干预，可佩戴支具缓解疼痛。
手术治疗：严重畸形或功能障碍者需手术，包括桡骨截骨矫形、尺骨远端切除或腕关节融合。
预后：早期干预可改善功能，但晚期伴发关节炎可能遗留慢性疼痛。
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