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双侧枕叶包绕侧脑室后角及三角区呈蝶翼状异常信号，T1WI呈低信号， T2WI及FLAIR序列呈高信号，病变累及胼胝体压部及中脑边缘；DWI病变边缘呈飘带状高信号，ADC未见低信号，双侧脑室形态结构如常，中线结构居中。

双侧枕叶异常信号影，考虑肾上腺脑白质营养不良，请结合临床。

最终诊断：肾上腺脑白质营养不良（ALD）

2024-9-28日复查：病变较前进展

        肾上腺脑白质营养不良 （ALD） 是一 种与性连锁有关的遗传性代谢性疾病。临床上将ALD 分为儿童型、肾上腺脊髓神经病型、青年型和成人型。儿童型者占大多数，常发生于3～10岁男孩。以进展快、可有智力发育迟缓、行为异常、视力及听觉减退、癫痫发作及肾上腺功能不全为主要表现。

一、病理特征：病理上脑皮质厚度正常或稍薄， 严重者皮髓质分界不清，主要病理改变在白质，呈弥漫性白质减少，顶、枕、颞叶等处脑白质内出现对称性髓鞘脱失改变，可有显著胶质增生，病变常累及胼胝体，主要在压部，一般不侵犯皮质下弓状纤维，额叶的髓鞘脱失发生稍晚，且多不对称；髓鞘脱失区可见许多气球样巨噬细胞形成，吞噬脂质，血管周围呈炎性改变，并可出现钙质沉积，有时广泛而显著。

二、临床表现：

多在 5～12 岁发病，可有家族史。病情可在数周内迅速恶化，6 个月至 2 年死亡。

肾上腺皮质功能减退及中枢神经系统功能损害症状均可为首发症状，病程缓慢进展。肾上腺皮质功能减退表现为全身皮肤色素沉着、疲劳、运动耐量下降、食欲下 降、体重减轻、血压低等；中枢神经系统功能损害表现为不同程度的视力下降、听力障碍、智力减退、行为异常和运动障碍。（一 般而言，肾上腺皮质功能减退先出现，然后才出现中枢神经系统功能损害。）

三、影像学表现：

CT平扫:枕顶颞叶交界处、尤其是两侧侧脑室三角区的对称性“蝶翼”状大片状低密度影，可伴有钙化。胼胝体压部常呈横行带状低密度影连接两侧大脑半球的“蝶翼”样结构。

MRI 典型特征：蝶翼征，双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶脑白质对称的大片状长T1WI低信号、T2WI 高信号影，贯穿胼胝体压部两侧病灶相连，呈蝶翼状分布， 伴皮质下 U 形纤维的保留，FLAIR 呈高信号，DWI 呈稍高信号，增强扫描可见部分病灶边缘花边样、丝带样强化，代表活动性髓鞘脱失区或新发病灶，强化带邻接于病灶边缘正常或接近正常信号的脑白质。动态随访可见病灶随病情进展向四周扩散，主要向前侵犯额叶，而原来强化的区域可不再出现强化，但新发病灶周边强化，边缘火焰状强化，是典型的活动性脱髓鞘“缘”。

四、鉴别诊断：

  1. 异染性脑白质营养不良（MLD）：病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，典型者呈“豹纹征”。早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。

  2.多发性硬化(MS)：以中青年女性为主,病程较长,时好时坏、进行性加重，好发于室管膜下区、视神经及脊髓,脑内病灶多位于脑室周围且均垂直于侧脑室，

特征性表现为空间-时间的多样性，即多部位发病、新旧病灶并存，增强扫描急性期有强化。

 五、治疗：本病预后较差，一般患者在出现神经系统症状1~3年后死亡。目前该病无有效的治疗方法。对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。

1、肾上腺脑白质营养不良3例的影像学诊断_袁云

2、肾上腺脑白质营养不良的影像学表现_李福亮

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