中国医学影像联盟

病案讨论：

MRI表现：桥脑、双侧丘脑、外囊、基底节及放射冠多发腔隙灶；双侧外囊、颞极及双侧脑室前后角旁白质高信号；脑内多发微出血。

临床诊断：患者就诊于山东大学XX医院，予基因检测，提示CADASIL相关基因NOTCH3存在一处杂合突变，确诊CADASIL病。给予阿司匹林、瑞舒伐他汀、胞磷胆碱钠、甲钴胺、尼莫地平等治疗。

CADASIL概述

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种罕见的单基因遗传性脑小动脉病，但同时也是最常见的遗传性卒中疾病，其病因为位于19号染色体上的NOTCH3基因的突变·1977年由Sourander等人首次发现，1993年Ttournier- lasserve等人首次应用遗传连锁分析法将该病的致病基因定位于NOTCH3的19号染色体上，同年，首届国际研讨会上将此病统一命名为CADASIL，2000年谢淑萍等报道我国首个 CADASIL家系。

临床表现：包括偏头痛、反复发作的缺血性事件、进行性认知功能损害和精神症状等。上述临床表现中偏头痛出现的最早，在早期患者尚未出现白质病变和其他临床表现时，易将患者误诊为普通的偏头痛。

MRI特点：

1.白质高信号：侧脑室旁、半卵圆中心、深部白质，主要累及额叶及顶叶，双侧颞极、胼胝体及外囊；枕叶相对少。特征性的双侧颞极皮层下对称性白质高信号被称为奥沙利文征，外囊横轴位高信号(“人”字征)是诊断CADASIL的影像学标志，有利于与其他脑小血管病的鉴别。

2.多发性腔隙性脑梗死：好发于大脑皮质下白质、基底节、脑桥、丘脑。

3.广泛性脱髓鞘： 可出现在大脑和小脑白质，病灶多对称性分布与额叶、颞叶与顶叶白质。这种髓鞘脱失可累及U 型纤维，出现周围神经的损害。

4.微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下、脑干、丘脑、基底节和小脑。

                         颞极WMH(O’Sulliva征)和外囊横轴位高信号(“人”字征）

CADASIL的诊断

·CADASIL诊断标准:(2007年由袁云教授提出)

①发病情况:中年起病，常染色体显性遗传，多无高血压糖尿病、高胆固醇等血管病传统危险因素

②临床表现:脑缺血性小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的1项或多项

③头颅MRI:大脑白质对称性高信号病灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶

④病理检査:血管平滑肌细胞表面GOM，或Notch3蛋白免疫组化染色呈现阳性

⑤基因检査:NOTCH3基因突变

满足前3条加4或5为确定诊断;只有前3条为可疑诊断，只有前2条为可能诊断

2.多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是最常见的中枢神经系统慢性脱髓鞘疾病，好发于中青年女性。

多呈急性或亚急性起病，症状多缓解复发交替，即“时间多发性”。病灶累及多个部位，同一时间多个部位或不同时间不同部位，即“空间多发性”。50%表现为感觉障碍：肢体无力或麻木；25%表现为视神经炎症状，其他包括共济失调、复视恶心等。CSF检查可见IgG增高，是病变活动性指标。

MR表现

四个典型部位：室周、近皮层、幕下及脊髓

直角脱髓鞘征：亦称为Dawson手指征，T1WI低、T2WI高信号，长轴垂直于侧脑室

开环征：增强呈不完整的环形强化开环处通常指向灰质

煎蛋征：卵圆形或圆形班块-“蛋黄”；水肿带-蛋白

小结：

CADASIL是一种罕见的单基因遗传性脑小动脉病，其病因为位于19号染色体上的NOTCH3基因的突变

典型的临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知能力下降及精神疾病。通常无高血压、糖尿病、高脂血症等动脉硬化性危险因素。

基因检测和病理皮肤学活检是诊断CADASIL的金标准。

中影之家公众号 联盟老师总结“奥沙利文套”(双侧顺极皮层下白质对称或非完全对称病变被称为0’Sulliva征)

CADASIL

放射性脑损伤(鼻咽癌放疗)

线粒体神经胃肠脑疾病(MNGIE)

自身免疫性脑炎(抗NMDAR脑炎等)

白质消融性脑白质病(VWM)

强直性肌营养不良(DMI)

神经梅毒

单纯疱疹性脑炎

神经狼疮